วิลเลียมส์ซินโดรม คนดัง Williams syndrome ("Elf face"): สาเหตุ, อาการ, การรักษา

จอห์น วิลเลียมส์ แพทย์โรคหัวใจชาวนิวซีแลนด์ ซึ่งสังเกตเด็กที่มีความบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือด ได้ดึงความสนใจไปที่ฟีโนไทป์เดียวกันของผู้ป่วยหลายราย ในปีพ.ศ. 2504 ในงานของเขาเขาได้พิสูจน์ธรรมชาติของโรคที่มีมาแต่กำเนิด ซึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการวิลเลียมส์-บิวเรน (วิลเลียมส์) หรือ "หน้าเอลฟ์"

การพัฒนาของโรคขึ้นอยู่กับการไม่มียีนหลายตัวในสายโซ่โครโมโซม ลักษณะเด่นคือโครงสร้างเฉพาะของใบหน้า เด็กที่เป็นโรคนี้มีลักษณะที่ผิดปกติ (ในภาพ) และมีลักษณะเฉพาะของการพัฒนาสติปัญญาในบางพื้นที่โดยมีพื้นฐานมาจากภาวะปัญญาอ่อน ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนัก พยาธิวิทยาจะถูกส่งผ่านในลักษณะที่โดดเด่นของออโตโซม

ปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดอาการวิลเลียมส์

มีการถกเถียงกันในแวดวงวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญบางคนสนับสนุนทฤษฎีปัจจัยทางพันธุกรรม ในขณะที่บางคนมีแนวโน้มที่จะเกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในระหว่างปฏิสนธิ กลไกที่ก่อให้เกิดกระบวนการทางพยาธิวิทยาคือการลบ (การสูญเสีย) ของคู่บนโครโมโซมที่เจ็ด สำเนาที่หายไปประกอบด้วยยีนเข้ารหัสมากกว่า 25 ยีน ซึ่งกำหนด:

• เมแทบอลิซึมของคาร์โบไฮเดรต
• การสังเคราะห์อีลาสติน
• การทำงานของสมอง
• เมแทบอลิซึมของแคลเซียม
• สถานะของเซลล์ประสาทในเนื้อเยื่อประสาท
• การพัฒนาสติปัญญา

การผลิตอีลาสตินไม่เพียงพอซึ่งเป็นส่วนหนึ่งขององค์ประกอบเซลล์ของผนังหลอดเลือดและลิ้นหัวใจทำให้เกิดความบกพร่องของอวัยวะและความดันโลหิตสูง เมแทบอลิซึมของแคลเซียมที่บกพร่องทำให้เกิดภาวะแคลเซียมในเลือดสูง ซึ่งผนังหลอดเลือดแดงและลิ้นหัวใจจะบางลง ส่งผลให้ระบบหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว การขาดสารอาหารของเส้นประสาทส่งผลต่อการก่อตัวของส่วนกลาง ระบบประสาท, การพัฒนาสมอง, ความผิดปกติของใบหน้า

ความน่าจะเป็นของโรควิลเลียมส์ในลูกหลานจะเพิ่มขึ้นหากการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในพ่อแม่หรือญาติสนิท ในกรณีนี้ ไม่มีการสูญเสียหนึ่งชุดในชุดในขณะที่ปฏิสนธิ เมื่อคำนึงถึงอาการทางคลินิกของทารกแรกเกิด ทารกในครรภ์จะได้รับการเชื่อมโยงที่ขาดหายไปในโครโมโซมที่ 7 ผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เหตุผลในการพัฒนาความผิดปกตินี้เกิดขึ้นได้น้อยมาก

ทฤษฎีที่พบบ่อยกว่าตัวแปร autosomal เด่นระบุว่ากลุ่มอาการวิลเลียมส์ในเด็กเกิดจากการหยุดชะงักของโครโมโซมที่เกิดขึ้นเองในขณะที่ปฏิสนธิ ปัจจัยกระตุ้นคือผลกระทบต่อร่างกายของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน:

• ใจดี กิจกรรมแรงงานในอุตสาหกรรมอันตรายที่เกี่ยวข้องกับสารเคมีที่เป็นพิษ โลหะหนัก และรังสี
• ความเข้มข้นของสารพิษในร่างกายเนื่องจากระบบนิเวศไม่ดีในสถานที่ที่ชายหรือหญิงอาศัยอยู่
• การดื่มแอลกอฮอล์ ยาเสพติด การสูบบุหรี่

ในกรณีนี้ พ่อแม่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีข้อต่อในโครโมโซมขาดหายไป

สัญญาณที่โดดเด่นของความผิดปกติ

อาการทางสายตาที่สำคัญของโรคซึ่งกำหนดในวัยเด็ก ได้แก่ ลักษณะใบหน้าเฉพาะและโครงสร้างของกะโหลกศีรษะ ด้วยคุณสมบัตินี้ ความผิดปกติจึงได้รับชื่อที่สอง - ซินโดรม "หน้าเอลฟ์" เมื่อเด็กพัฒนา โครงสร้างโครงกระดูกและกล้ามเนื้อจะเปลี่ยนไป คุณสมบัติลักษณะที่ปรากฏ:

• สูง หน้าผากกว้าง ไม่สมส่วนกับคางเล็ก แคบลง
• ดั้งจมูกแบนเข้าไปในจมูกสั้นซึ่งไม่มีส่วนปลาย
• ส่วนของตาที่กว้างนั้นแคบ สีของรูม่านตาเป็นสีฟ้า เปลือกตาบวม เหล่มาบรรจบกัน
• หูที่ตั้งต่ำยาวขึ้นซึ่งทำให้แต่ละคนดูเหมือนตัวละครแฟนตาซี
• ปากใหญ่ ริมฝีปากบนบางกว่าอันล่างมาก

รูปร่างเหมือนตุ๊กตาเสริมด้วยแก้มที่อวบอิ่มและคิ้วที่ตรงและเข้ารูป

ในเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยนี้ ฟันจะขึ้นช้ากว่าปกติ กรามผิดรูป และมีอาการผิดปกติเกิดขึ้น การขาดความอยากอาหารส่งผลต่อการเจริญเติบโตและมีการสังเกตการลดน้ำหนัก กล้ามเนื้อยังด้อยพัฒนา อาการรองของโรค ได้แก่ เท้าแบน อุปกรณ์ขนถ่ายอ่อนแอ และการประสานงานไม่ดี

ในบุคคลในช่วงวัยรุ่น สัญญาณจะเสริมด้วย:

• รอบเอวต่ำ
• หน้าอกแคบ
• คอยาวไม่สมส่วนกับร่างกาย
• เข้าร่วมเข่า

ข้อบกพร่องของอวัยวะภายในมีลักษณะดังนี้:

1. ยื่นเข้าไปในผนังลำไส้เล็กส่วนต้นซึ่งทำให้ท้องผูกบ่อยครั้ง โรคนี้มาพร้อมกับโรคกระเพาะเรื้อรัง
2. การก่อตัวของหลอดเลือดตีบและหลอดเลือดแดงใหญ่, หัวใจล้มเหลว แคลเซียมส่วนเกินในร่างกายทำให้พยาธิสภาพรุนแรงขึ้น
3. ด้อยพัฒนา ต่อมไทรอยด์ทารกในครรภ์กลายเป็นสาเหตุของความไม่สมดุลของฮอร์โมนมีอาการปรากฏขึ้น โรคเบาหวาน, ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ
4. ความผิดปกติของไตและระบบทางเดินปัสสาวะ

ในผู้ป่วยทุกรายโรคนี้ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน เด็กไม่สามารถคิดเป็นรูปเป็นร่าง ไม่สามารถมีสมาธิกับเรื่องใดเรื่องหนึ่งได้ และพวกเขาก็ขาดสมาธิ

เด็กอ่านหนังสือได้ไม่ดีและแทบจะนับไม่ได้ การไม่สามารถเรียนรู้ได้รับการชดเชยด้วยความดี คำศัพท์, สูง ทักษะการสื่อสาร- ก่อนอายุครบสี่ขวบ ผู้ป่วยจะประสบปัญหาในการเรียบเรียงประโยคที่มีความหมาย หลังจากนั้น ปัญหานี้ก็จะคลี่คลายไปเอง

เด็กๆ มักจะมีระดับเสียงสูงและสัมผัสถึงจังหวะที่แน่นอน พวกเขารู้จักผู้คนได้ง่าย พวกเขามีความทรงจำที่ดีเกี่ยวกับใบหน้า พวกเขาดึงดูดความสนใจด้วยคำศัพท์ที่กว้างขวางและความสามารถในการใช้ พวกเขาพูดคุยง่าย เป็นมิตร คิดบวกอยู่เสมอ ยิ้มแย้ม และสุภาพ วิลเลียมส์ซินโดรมทำให้เด็กมีชื่อเสียงในแวดวงสังคม

ผู้ใหญ่มีความโดดเด่นด้วยวัยทารก ซึ่งแสดงออกในการกระทำที่ไม่เหมาะสมกับอายุ การสมาธิสั้น และความสามารถทางอารมณ์ ความจำเป็นในการสื่อสารอย่างต่อเนื่องทำให้เกิดพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสมและก่อให้เกิดโรคกลัว เพื่อปรับตัวเข้ากับสังคม ผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยาและคนที่คุณรัก

มาตรการวินิจฉัย

คำจำกัดความของกลุ่มอาการวิลเลียมส์นั้นดำเนินการในหลายทิศทางมีการกำหนดการทดสอบในห้องปฏิบัติการและเทคนิคการใช้เครื่องมือและคำนึงถึงอาการด้วย การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ซึ่งแสดงให้เห็นพยาธิสภาพที่มีความเป็นไปได้สูงคือการทดสอบทางพันธุกรรม การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ถูกตรวจพบโดยการผสมฟลูออเรสเซนซ์ซึ่งระบุลำดับของยีน การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลดำเนินการด้วย DNA microarray ซึ่งดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอดบุตร

เทคนิคในห้องปฏิบัติการ รวมถึงการตรวจเลือดทั่วไปและทางชีวเคมี กำหนดความเข้มข้นของแคลเซียมและระดับของฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ ระดับของสารเหล่านี้ในระหว่างเกิดโรคจะเพิ่มขึ้นและจำนวนนิวโทรฟิลในซีรัมจะลดลง ทำการตรวจปัสสาวะเพื่อตรวจหาครีเอตินีน และคำนวณอัตราส่วนของตัวบ่งชี้ต่อความเข้มข้นของแคลเซียม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมประเภทนี้มักมาพร้อมกับภาวะแคลเซียมในเลือดสูงและไขมันในเลือดสูงเสมอ

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือ:

1. Tonometry ของส่วนล่างและส่วนบนเพื่อกำหนด ความดันโลหิต(ความดันโลหิตสูงอย่างรุนแรง)
2. EchoCG (การตรวจหัวใจ) เพื่อตรวจหาความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจและหลอดเลือด กลุ่มอาการนี้มีลักษณะโดยลิ้นหัวใจไม่เพียงพอ, เอออร์ตาตีบและหลอดเลือดแดงใหญ่
3. อัลตราซาวนด์ (การตรวจอัลตราซาวนด์) ของไต
4. การตรวจเอกซเรย์ของสมอง
5. เอ็กซ์เรย์ของอวัยวะระบบทางเดินปัสสาวะ

การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ก่อนคลอดช่วยให้คุณสามารถระบุข้อบกพร่องในระบบหัวใจและหลอดเลือด โรคไต polycystic บน ระยะแรกการตั้งครรภ์ช่วยในการระบุความเข้มข้นของอัลฟ่า-เฟโตโปรตีนในเลือดของผู้หญิงที่ลดลง การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีช่วยให้ได้รับการแต่งตั้งการรักษาอย่างเพียงพอ หากจำเป็นให้ดำเนินการ การผ่าตัด- การดูแลทารกแรกเกิดที่มีคุณสมบัติเหมาะสมจะช่วยเพิ่มคุณภาพและอายุยืนยาวยิ่งขึ้น

หลักการรักษา

เมื่อพิจารณาว่ากลุ่มอาการ “เอลฟ์เฟซ” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ การรักษาสาเหตุยังไม่ได้รับการพัฒนา เป้าหมายของการบำบัดคือการแก้ไขความผิดปกติทางร่างกายและการพัฒนาทางสติปัญญา การใช้ยามีวัตถุประสงค์เพื่อขจัดหรือบรรเทาอาการ มีการกำหนดยาต่อไปนี้:

1. ยา Nootropic - Piracetam, Semax, Vinpocetine, Cerebrolysin, Actovegin ซึ่งทำให้การไหลเวียนโลหิตในเยื่อหุ้มสมองเป็นปกติ
2. ยาลดความดันโลหิตที่บรรเทาความดันโลหิตสูง, ยาต้านแคลเซียม, ยาขับปัสสาวะ, สารบล็อคตัวรับเบต้า - อะดริโนลีน
3. หากกลุ่มอาการรุนแรง ให้ใช้กลูโคคอร์ติโคสเตอรอยด์ เพรดนิโซโลน และไฮโดรคอร์ติโซน
4. ยาระงับประสาท – “Valerian”, “Novo-passit”. สำหรับภาวะสมาธิสั้นอย่างรุนแรง แนะนำให้ใช้ยาที่มีฤทธิ์แรง
5. เพื่อให้ระดับแคลเซียมสูงเป็นปกติ จำเป็นต้องฉีดสารละลายน้ำเกลือพร้อมโพแทสเซียมทางหลอดเลือดดำ

การบำบัดที่ซับซ้อนประกอบด้วย: กายภาพบำบัด, การนวด, การฝังเข็ม, การบำบัดด้วยไฟฟ้าและแม่เหล็ก การผ่าตัดมีไว้เพื่อแก้ไขความบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิด

ความช่วยเหลือทางจิตวิทยาช่วยเพิ่มความสามารถในการเรียนรู้ เชี่ยวชาญทักษะการสื่อสาร และปรับตัวเข้ากับทีม สำหรับเด็กที่มี "ใบหน้าเอลฟ์" จำเป็นต้องสร้างสภาพแวดล้อมที่เป็นมิตรในครอบครัว โดยไม่จำกัดการติดต่อกับเพื่อนที่มีสุขภาพดี ปัจจัยที่เป็นประโยชน์จะช่วยลดความรุนแรงของภาวะปัญญาอ่อน

การพยากรณ์โรคและการป้องกัน

ไม่มีมาตรการพิเศษเพื่อป้องกันการเกิดโรค ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเองโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน เพื่อป้องกันการลุกลามของโรคที่มีมา แต่กำเนิดขอแนะนำ:

• ติดตามความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลและแคลเซียมในเลือดเป็นระยะ
• หลีกเลี่ยงยาและอาหารที่มีวิตามินดี
• อาหารไม่ควรทำให้ท้องผูก
• อย่างเป็นระบบ การออกกำลังกายจะช่วยหลีกเลี่ยงน้ำหนักส่วนเกินเนื่องจากความไม่สมดุลของฮอร์โมน
• เวลาที่เพียงพอสำหรับการนอนหลับตอนกลางคืนและการพักผ่อนในเวลากลางวันจะช่วยลดกิจกรรมที่มากเกินไปและป้องกันความวิตกกังวล
• ในกรณีที่อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้นซ้ำ ๆ จำเป็นต้องตรวจสอบเด็กเพื่อดูการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ
• ชั้นเรียนดำเนินการในบรรยากาศที่เงียบสงบและเป็นกันเอง โดยนำสิ่งของที่อาจเบี่ยงเบนความสนใจออกไปก่อนหน้านี้

การพยากรณ์โรคของวิลเลียมส์ซินโดรมและอายุขัยของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับระดับของความบกพร่องแต่กำเนิด บุคคลจะไม่สามารถฟื้นตัวได้อย่างสมบูรณ์หลังจากเข้ารับการรักษา อายุยังน้อยการผ่าตัดกำจัดจุดบกพร่องจะทำให้สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยชรา การพยากรณ์โรคจะดีขึ้นหากมีการตรวจติดตามสภาพของหลอดเลือดและหัวใจเป็นประจำ งานนี้จะช่วยหลีกเลี่ยงภาวะความดันโลหิตสูงและหัวใจล้มเหลวอันเป็นสาเหตุการเสียชีวิต

ยาในปัจจุบันพิสูจน์ได้อย่างน่าเชื่อถือ: ตำนานและนิทานเกี่ยวกับสิ่งมีชีวิตในเทพนิยาย: พวกโนมส์ ยักษ์ แวมไพร์ที่กลัวแสงแดด มีพื้นฐานมาจาก ข้อเท็จจริงที่แท้จริง- โรคทางพันธุกรรมที่บิดเบือนรูปลักษณ์ภายนอก ส่งผลต่อพฤติกรรม หรือส่งผลต่อความไวของผิวหนังต่อรังสี UV มีมานานแล้ว และเป็นแหล่งที่อุดมสมบูรณ์สำหรับจินตนาการเกี่ยวกับผู้ที่ดื่มเลือดหรือฝังหม้อทองคำที่ปลายสายรุ้ง เรื่องราวของสิ่งมีชีวิตขนาดจิ๋วที่ไร้กังวลซึ่งมีรูปลักษณ์ที่โดดเด่นและความรักในดนตรีที่ขาดไม่ได้ก็ไม่มีข้อยกเว้น MedAboutMe พูดถึง Williams syndrome ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดตำนานเอลฟ์

เอลฟ์เฟซซินโดรม

เอลฟ์ชาวบ้านคลาสสิกไม่เหมือนฮีโร่ในภาพยนตร์สมัยใหม่เลย พระองค์ไม่มีรูปสง่าผ่าเผย มีอายุยืนยาว และไม่มีปัญญา สิ่งมีชีวิตในตำนาน - รูปร่างเตี้ย หูใหญ่ ยิ้มกว้าง และการกระทำที่ซุกซน พวกมันปรากฏตัวออกมาจากที่ไหนเลย พูดพล่อยๆ โดยไม่พูดอะไร แล้วหายตัวไปอย่างรวดเร็ว ร้องเพลงอย่างไพเราะ พวกเขาเป็นมิตรและขี้อาย และตำนานทั้งหมดอ้างว่าเอลฟ์สามารถถูก "ล่อ" ด้วยดนตรีที่ดีได้

แม้จะมีคำอธิบายโดยเฉลี่ย แต่ลักษณะทางกายวิภาคและพฤติกรรมของผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์นั้นถูกบันทึกไว้ในเทพนิยายที่มีความแม่นยำสูงพอสมควร โรคนี้ตั้งชื่อตามแพทย์โรคหัวใจ เจ. วิลเลียมส์ ซึ่งในบรรดาคนไข้จำนวนมากที่มีความบกพร่องของระบบหัวใจและหลอดเลือดแต่กำเนิด พบกลุ่มคนที่มีรูปร่างหน้าตาคล้ายกันและมีพัฒนาการทางจิตผิดปกติ เนื่องจากลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ อาการวิลเลียมส์จึงถูกเรียกว่า "โรคหน้าเอลฟ์"

คุณสมบัติของการปรากฏตัวของผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์:

หัวเล็กที่มีต้นคอนูน หน้าผากกว้าง ดวงตาที่ตั้งต่ำส่วนใหญ่มักเป็นสีน้ำเงินมีตาขาวสีฟ้าและม่านตารูปดาวเปลือกตาบวม ใบหน้ากลม ยาวขึ้นตามอายุ แก้มอิ่ม ริมฝีปากอวบอิ่ม ปากใหญ่ มักจะเปิดเล็กน้อย กรามล่างเล็ก ดั้งจมูกกว้าง จมูก "หงาย" เล็ก ฟันผิดรูป (เบาบาง, คดเคี้ยว); หูใหญ่ คอยาว ตัวเล็ก อกแคบ เอวต่ำ ขารูปตัวเอ็กซ์

ลักษณะทางกายภาพบางอย่างไม่จำเป็นต้องปรากฏอยู่ในผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์ ตามกฎแล้วจะมีการรวม 2-3 เข้าด้วยกัน คุณสมบัติลักษณะนอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงโดยไม่มีการเบี่ยงเบนในลักษณะที่ปรากฏ

อุบัติการณ์ของการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมคือ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 7,000-10,000 ราย ในคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ แม้ว่าจะมีรายงานกรณีของโรคในหมู่ญาติด้วยก็ตาม: ความเสี่ยงในการสืบทอดความผิดปกติคือ 50%

กรณีที่เกิดขึ้นประปรายและครอบครัวคิดว่าเป็นผลมาจากการลบสารพันธุกรรมออกจากยีนข้างเคียงในบริเวณเฉพาะของโครโมโซม 7 (7q11.23) การลบ (การสูญเสีย) ส่วนของโครโมโซม 7 ซึ่งมี 26 ยีนอาจทั้งหมดหรือบางส่วนก็ได้ ซึ่งทำให้เกิดความแตกต่างในการสำแดงของกลุ่มอาการ การวินิจฉัยที่แม่นยำนั้นขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

วิลเลียมส์ซินโดรมมีลักษณะเฉพาะด้วยอาการและลักษณะทางกายภาพที่หลากหลายซึ่งแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในช่วงและความรุนแรง แม้แต่ในหมู่ญาติที่เผชิญหน้ากับเอลฟ์ก็ตาม

การไม่มียีนไม่เพียงแสดงออกมาในการเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์เท่านั้น บริเวณนี้ยังมีรหัสพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาและการทำงานของสมอง รวมถึงการสังเคราะห์อีลาสติน ภาพทางคลินิกเต็มรูปแบบของกลุ่มอาการวิลเลียมส์รวมถึงภาวะปัญญาอ่อน โครงสร้างทางโครงสร้างของระบบหัวใจและหลอดเลือดและกล้ามเนื้อและกระดูก และรูปแบบพฤติกรรมที่มีลักษณะเฉพาะ

เอลฟ์ป่วยด้วยอะไร?

ทารกส่วนใหญ่มีลักษณะน้ำหนักแรกเกิดน้อย น้ำหนักเพิ่ม และส่วนสูงที่ไม่สอดคล้องกับค่าเฉลี่ยจนถึงอายุ 4-5 ปี หลังจากนั้นจะสังเกตเห็นการเติบโตแบบพุ่งปรี๊ด แม้ว่าผู้ใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์จะมีความสูงน้อยกว่าค่าเฉลี่ยก็ตาม

ปีแรกของการพัฒนามีลักษณะเป็นระดับแคลเซียมในเลือดที่เพิ่มขึ้น (ภาวะแคลเซียมในเลือดสูงในวัยทารก) ระดับแคลเซียมมักจะกลับมาเป็นปกติภายใน 12 เดือน แม้ว่าอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยผู้ใหญ่ก็ตาม

เนื่องจากขาดโปรตีนอีลาสติน 3 ใน 4 คนที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมจึงมีข้อบกพร่องเกี่ยวกับหัวใจ: การอุดตันของการไหลเวียนของเลือดจากช่องด้านขวาไปยังปอด (ปอดตีบ) การตีบตันของหลอดเลือดแดงใหญ่เหนือลิ้นหัวใจอย่างผิดปกติ ผู้ใหญ่จะมีลักษณะเป็นโรคความดันโลหิตสูงซึ่งมีระดับสูงผิดปกติ

โรคทางโครงสร้างกล้ามเนื้อและกระดูกที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการวิลเลียมส์อาจรวมถึงความโค้งของกระดูกสันอก กระดูกสันหลัง (scoliosis หรือ kyphosis) และข้อสะโพกเคลื่อน แต่กำเนิด ความคล่องตัวสูงของข้อต่อก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน ซึ่งโดยทั่วไปจะเป็นตัวกำหนดลักษณะการเดิน "เด้ง" ของเอลฟ์ในเทพนิยาย

ประสบการณ์ส่วนตัว Marina แม่ของ Misha ที่มีอาการวิลเลียมส์

Misha เกิดมาตัวเล็กมาก แต่เราไม่ได้กังวลเป็นพิเศษ - ลูกสาวของสามีของฉันตั้งแต่แต่งงานครั้งแรกก็เกิดมาตัวเล็กเช่นกันและเติบโตมาเป็นเด็กผู้หญิงที่ค่อนข้างน่ารัก ตอนที่เราพาเราไปชมวิธีการห่อตัวและนวดทารกที่โรงพยาบาลคลอดบุตร ฉันได้ตรวจดูอย่างใกล้ชิดเป็นครั้งแรก ทารกทุกคนได้รับอาหารค่อนข้างดีเหมือนในภาพ ส่วนของฉันดูเหมือนไก่แช่แข็ง แต่ตามที่สามีของฉันบอก ลูกสาวของฉันก็เหมือนกัน

รอบๆ ครอบครัวมิชกินส์ เป็นเวลาหกเดือนที่เราเริ่มค้นหาสาเหตุของเสียงบ่นของหัวใจ เรื่องราวนั้นยาวนานจนกระทั่งเราได้นัดกับศาสตราจารย์ เขาดูผลการตรวจและ "เขียนข้อความ" เกี่ยวกับการวินิจฉัยใหม่ของเรา: ฟันจะคดเคี้ยวและไม่สามารถคาดหวังทักษะยนต์ปรับได้และมิชก้าจะเดินด้วยความยากลำบากและจิตใจของเขาจะอยู่ที่โรงเรียนอนุบาล ระดับ.

ฉันเริ่มรู้สึกตัวได้ประมาณสองเดือนหลังจากการพยากรณ์ดังกล่าว อ่านทุกอย่างบนอินเทอร์เน็ตอีกครั้งและเฝ้าดูเด็กอยู่ตลอดเวลา: เขาดูของเล่น พยายามหยิบของชิ้นเล็ก ๆ นั่งลงแล้วไป ใช่ช้ากว่าที่คาดไว้ แต่ ด้วยตัวเขาเอง เราไม่ได้กินยาเลยและไม่มีใครสั่งยา เราไปหานักบำบัดการพูด ไปที่กลุ่มระยะสั้นในสวนสัปดาห์ละ 3 ครั้ง และเพื่อแก้ไขเรามักจะพยายามนั่งที่บ้านให้น้อยลงอยู่เสมอ

ตอนนี้มิชก้ามีพัฒนาการทางร่างกายอย่างสมบูรณ์และยังไม่เป็นไปตามคำทำนายของศาสตราจารย์ แน่นอนว่าความฉลาดล้าหลังและมีพฤติกรรมที่แตกต่างจากคนรอบข้าง พ่อแม่ของวิลเลียมสันทุกคนรู้เรื่องนี้อยู่แล้ว

กาแฟพร้อมรองเท้าบูท ยีนแห่งความรักในเสียงดนตรี และไม่มีอคติทางเชื้อชาติ

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์มีภาวะปัญญาอ่อน โดยมีไอคิวเฉลี่ยอยู่ที่ 50-65 คะแนน อย่างไรก็ตาม การพัฒนาทางสติปัญญานั้นไม่สม่ำเสมอมาก: นอกจากความล่าช้าในระดับปานกลางแล้ว ยังมีคำพูดที่กระตือรือร้นพร้อมคำศัพท์ รูปภาพ และการแสดงออกทางอารมณ์มากมาย แม้ว่าจะมีแนวโน้มที่จะใช้ถ้อยคำที่ซ้ำซากจำเจในการพูด ความจำและจินตนาการมักจะได้รับการพัฒนาอย่างดี

อาริน่า อายุ 7 ขวบ มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรม

ดวงตาของข้าพเจ้าเหมือนทะเลสาบสีฟ้า และแก้มของข้าพเจ้าเหมือนภูเขาหิน

ความแตกต่างระหว่างการพัฒนา ความสามารถในการพูดและไอคิวนั้นน่าทึ่งมากจนดึงดูดความสนใจของผู้เชี่ยวชาญและเป็นเหตุให้เข้าใจไม่เพียงเฉพาะโรคนี้เท่านั้น แต่ยังรวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ ด้วย

ความเห็นของผู้เชี่ยวชาญ Ursula Bellugi ศาสตราจารย์ ผู้อำนวยการห้องปฏิบัติการประสาทวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจ

คนที่เป็นโรควิลเลียมส์มีคำศัพท์ที่ซับซ้อนและหลากหลาย และใช้ภาษาที่สื่อความหมายและแสดงออกได้ดีมาก ซึ่งทำให้คำพูดของพวกเขาน่าดึงดูดใจมาก แต่คนออทิสติกจำนวนมากไม่มุ่งมั่นที่จะเรียนรู้และใช้โครงสร้างทางภาษา การพูดคุย ซุบซิบ และ "กาว" ทางสังคมที่รวมเราเป็นหนึ่งเดียวกันนั้นไม่มีคุณค่าหรือความหมายสำหรับคนออทิสติก

แม้จะมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในด้านความสามารถแต่จากการขาด คำพูดเชิงหน้าที่สำหรับทักษะภาษาที่ใกล้เคียงปกติ การขาดดุลในการประมวลผลความหมาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งการแปลภาษาในบริบท เป็นเรื่องปกติในทุกกลุ่มของโรคออทิสติก รวมถึงกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์

ช่องว่างด้านทักษะทางภาษาและการใช้ภาษาซึ่งสะท้อนถึงโปรไฟล์ทางสังคมที่ต่างกัน ทำให้เราต้องตรวจสอบว่าข้อมูลได้รับการประมวลผลในสมองของผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์และโรคออทิสติกสเปกตรัมอย่างไร

นักวิจัยได้เปรียบเทียบการตอบสนองของสมองที่เกี่ยวข้องกับการประมวลผลภาษาในผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์ ออทิสติก และกลุ่มควบคุม พวกเขามุ่งเน้นไปที่ปัจจัยที่เรียกว่า N400 ซึ่งเป็นการวัดการตอบสนองของสมองต่อคำพูดและสิ่งเร้าอื่นๆ ที่มีความหมายหรืออาจมีความหมาย

วลี “ฉันดื่มกาแฟใส่น้ำตาลและรองเท้า” ถูกเลือกเป็นแรงกระตุ้น กลุ่มที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมแสดงการตอบสนองสูงอย่างผิดปกติต่อเรื่องไร้สาระดังกล่าว ซึ่งยืนยันว่าพวกเขาไวต่อความหมายในการพูดเป็นพิเศษ ในทางกลับกัน ผู้ที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมไม่ได้แสดงท่าทีเชิงลบต่อวลีแปลก ๆ นี้ คนที่มีสุขภาพแข็งแรงแสดงผลปฏิกิริยาโดยเฉลี่ย

ดนตรีและฮอร์โมนแห่งความสุข

การเล่นดนตรีของเอลฟ์ที่รู้จักกันดีก็เป็นผลมาจากลักษณะเฉพาะของอิทธิพลของความผิดปกติทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรควิลเลียมส์จะแตกต่างกัน รักแท้ต่อดนตรี เครื่องดนตรี ทำนอง เสียงสูงต่ำ แม้ว่าการเรียนรู้ที่จะเล่นมักถูกขัดขวางโดยโรคสมาธิสั้น ผู้เชี่ยวชาญกำลังศึกษาความสามารถของผู้ที่เป็นโรคเอลฟ์เฟซในการจดจำและสร้างท่วงทำนองด้วยหูอย่างรวดเร็ว รวมถึงเหตุผลที่ทำให้พวกเขาสนใจดนตรีมากขึ้น

สันนิษฐานว่าความจำทางดนตรีสัมพันธ์กับการพัฒนาของสมองส่วนที่รับผิดชอบในการรับรู้การได้ยินมากเกินไป แต่ปรากฎว่าความรักในเสียงต่าง ๆ มีคำอธิบายที่แตกต่างออกไป

นักวิทยาศาสตร์กลุ่มหนึ่งจากมหาวิทยาลัยยูทาห์ได้ทำการศึกษาเพื่อประเมินองค์ประกอบเลือดของผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์และกลุ่มควบคุมก่อนและหลังฟังเพลง

แม้ว่าดนตรีจะไม่ทำให้เกิดการตอบสนองทางอารมณ์ภายนอก แต่ผลการตรวจเลือดพบว่าในกลุ่มผู้ป่วยที่มี "ใบหน้าเอลฟ์" การฟังทำให้ระดับออกซิโตซินและวาโซเพรสซินเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงจะไม่มีการบันทึกปฏิกิริยาดังกล่าว

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าผลการวิจัยดังกล่าวบ่งบอกถึงลักษณะเฉพาะของระบบฮอร์โมนซึ่งไม่เพียงกำหนดความรักในดนตรีเท่านั้น แต่ยังรวมถึงรูปแบบพฤติกรรมเฉพาะลักษณะของความสัมพันธ์และปฏิกิริยาในผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์ด้วย และผลลัพธ์เหล่านี้ยังสามารถใช้รักษาโรคพิกซี่เฟซ โรคออทิสติก และโรควิตกกังวลได้อีกด้วย

คนที่ไม่มีแบบแผนทางเชื้อชาติ

น่าประหลาดใจแต่จริง: ความชอบของเราต่อผู้คนสัญชาติของเราเองและมีอคติต่อผู้อื่นนั้นได้รับการแก้ไขทางพันธุกรรม และต้องขอบคุณผู้คน "เอลฟ์" และความเป็นมิตรและความปรารถนาที่จะติดต่อกับทุกคนรอบตัวในระดับสูงที่การเชื่อมต่อนี้ถูกเปิดเผย

การศึกษาระดับนานาชาติเกี่ยวกับปฏิกิริยาของเด็กที่มีสุขภาพดีและเด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ ได้หักล้างความคิดที่ว่าแบบเหมารวมทางเชื้อชาติเป็นปรากฏการณ์ทางสังคมล้วนๆ เด็กทุกคนอย่างแน่นอน รวมถึงเด็กออทิสติกสเปกตรัม เมื่ออายุสามขวบเริ่มแสดงสัญญาณว่าชอบตัวแทนจากเชื้อชาติของตนเอง อย่างไรก็ตามในผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์ปรากฏการณ์นี้จะหายไปโดยสิ้นเชิงแม้ว่าทัศนคติแบบเหมารวมทางเพศ - อาชีพ "หญิง" และ "ชาย" อาชีพการกระทำ - จะแสดงออกในลักษณะเดียวกับในคนที่มีสุขภาพโดยเฉลี่ย

การค้นพบนี้ชี้ให้เห็นว่ารูปแบบเหมารวมรูปแบบต่างๆ เกิดขึ้นจากกิจกรรมในส่วนต่างๆ ของสมอง และกิจกรรมนี้ได้รับอิทธิพลจากการคัดเลือกโดยความผิดปกติทางพันธุกรรม และเป็นการยืนยันว่าความเป็นมิตรของเอลฟ์ไม่ได้เป็นเพียงเทพนิยายเท่านั้น คุณลักษณะเฉพาะคงที่ในระดับยีน

แนวโน้มการรักษาโรควิลเลียมส์

ลักษณะบุคลิกภาพเชิงบวกในผู้ป่วยกลุ่มอาการวิลเลียมส์ก็เป็นผลลบเช่นกัน ระดับสูงฮอร์โมนออกซิโตซินซึ่งทำให้เกิดความสนใจเพิ่มขึ้นในผู้อื่นตลอดจนการพัฒนาของต่อมทอนซิลของสมองระงับความสามารถในการรับรู้อารมณ์เชิงลบและความก้าวร้าวและตีความการแสดงอาการชอบและไม่ชอบได้อย่างถูกต้อง ผู้ที่มี "ใบหน้าเอลฟ์" มีปัญหาในการจดจำอารมณ์ด้านลบแม้ในภาพถ่าย ซึ่งเพิ่มระดับการตกเป็นเหยื่อ หรือที่เรียกว่าความน่าดึงดูดใจต่อผู้รุกราน

ภาวะปัญญาอ่อน ความชุกของโรคสมาธิสั้น ความยากในการรับรู้ทางสายตาแบบองค์รวม การประมวลผลข้อมูลและ การคิดเชิงตรรกะไม่ต้องการการศึกษาเต็มรูปแบบ ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ผู้ปกครองของเด็กดังกล่าวมุ่งความสนใจไปที่การสอนทักษะในชีวิตประจำวัน และหากเป็นไปได้ ให้เลือกงานพิเศษที่ไม่จำเป็นต้องมีความรู้อย่างเป็นระบบ

วิลเลียมส์ซินโดรมไม่ได้หมายความถึงสถานะความพิการหรือสิทธิประโยชน์พิเศษ โรคที่เกิดขึ้นร่วมกันและข้อบกพร่องของหัวใจที่รุนแรงสามารถใช้เป็นพื้นฐานในการกำหนดกลุ่มพิการได้ แต่ผู้ปกครองมีส่วนร่วมในการแก้ไขพัฒนาการทางจิตและจิตใจของ "เด็กเอลฟ์" โดยส่วนใหญ่เป็นค่าใช้จ่ายของงบประมาณครอบครัว ยิ่งไปกว่านั้น สถานการณ์นี้ไม่ได้พบเห็นเฉพาะในรัสเซียเท่านั้น

ประสบการณ์ส่วนตัว มาเรีย มารดาของลูกที่มีโรควิลเลียมส์ ประเทศฝรั่งเศส

เราได้รับอนุญาตให้ไปโรงเรียนอนุบาลปกติสัปดาห์ละ 3 ครั้งเป็นเวลาหนึ่งชั่วโมงครึ่ง และชั้นเรียน 45 นาทีกับผู้เชี่ยวชาญสัปดาห์ละสองครั้งซึ่งเราเดินทางไปยังเมืองอื่น - ทั้งหมดนี้เป็นสิ่งที่รัฐต้องการ อย่างอื่นทั้งหมด ไม่ว่าจะเป็นนักบำบัดการพูด นักจิตวิทยา สระว่ายน้ำ เป็นค่าใช้จ่ายของเรา เด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นคนพิการ

ครั้งหนึ่งฉันเคยพิมพ์บทความจากอินเทอร์เน็ตภาษารัสเซีย ซึ่งชาวรัสเซียดุรัฐบาลและบอกว่าเด็กที่มีอาการดังกล่าวควรทำอย่างไรในฝรั่งเศส แปลเป็นภาษาฝรั่งเศส แล้วให้แพทย์ของเราอ่าน เขาหัวเราะมาก เรามีสิทธิ์ที่จะฟรีเท่านั้น การดูแลทางการแพทย์แทบไม่มีการแก้ไขเลย

ประสบการณ์ส่วนตัวMila สหรัฐอเมริกา “วิลเลียมส์” ในอเมริกาไม่มีสิทธิ์ทุพพลภาพได้เฉพาะเมื่ออายุ 18 ปีขึ้นไปเท่านั้น และไม่ใช่สำหรับทุกคนด้วยซ้ำ ตอนนี้เรามีสิ่งนี้ มีการบำบัดพัฒนาการฟรีจนถึงอายุ 3 ขวบ เราเริ่มต้นหนึ่งปีหลังจากที่เราได้รับการวินิจฉัย ทุกคนก็มาที่บ้าน โรงเรียนอนุบาลฟรี 2.5 ชั่วโมงต่อวันตั้งแต่ 3 ปีถึง 5 ขวบฟรี การศึกษาของโรงเรียนอายุตั้งแต่ 5 ถึง 21 ปี

ค่ารักษาพยาบาลทั้งหมดอยู่ในประกันซึ่งจะต้องซื้อ และคุณยังต้องจ่ายเพิ่มในระหว่างขั้นตอนการรักษาอีกด้วย เงินบำนาญเด็กจะจ่ายให้กับครอบครัวที่ขัดสนเท่านั้น และถึงแม้ว่าเราจะใช้ชีวิตค่อนข้างเรียบง่ายเมื่อเทียบกับคนในท้องถิ่น แต่ก็ไม่ถือว่าขัดสน คุณต้องจ่ายเงิน

พวกเขาไม่ได้สั่งยาใด ๆ พวกเขาเชื่อว่าการทานยาไม่มีประโยชน์ เราให้แต่วิตามิน

การแก้ไขพฤติกรรมและพัฒนาการเฉพาะของยาในกลุ่มอาการวิลเลียมส์อยู่ในขั้นตอนของการวิจัยทางทฤษฎี วันนี้แนะนำให้รวมชั้นเรียนการบำบัดด้วยนักบำบัดการพูด นักจิตวิทยา กิจกรรมบูรณาการ และการฝึกอบรมในโปรแกรมสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา สำหรับเด็ก การติดต่อกับเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงเป็นสิ่งสำคัญ ซึ่งไม่สามารถทำได้ในโรงเรียนมัธยมศึกษาเสมอไป

เทพนิยายเป็นเรื่องโกหก แต่มีคำใบ้อยู่ในนั้น ดนตรี เป็นมิตร และขี้อาย “เอลฟ์” ต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนทั้งทางการแพทย์และสังคม ในรัสเซียมีการจัดการปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยนี้ มูลนิธิการกุศล“Williams Syndrome” (williams-syndrome.ru) ทำงานร่วมกับเด็กและผู้ปกครอง ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ ซึ่งมีประมาณ 40,000 คน ส่วนใหญ่ถูกปล่อยให้อยู่ในความดูแลของญาติหรือในสถาบันของรัฐ

วิลเลียมส์ซินโดรมเป็นโรคโครโมโซมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อการทำงานของร่างกายหลายอย่างและนำไปสู่ความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมจะมีลักษณะเฉพาะ มีปัญญาอ่อนปานกลางหรือเล็กน้อย และมีลักษณะบุคลิกภาพที่เป็นเอกลักษณ์หลายประการ กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในช่วงต้นทศวรรษที่ 60 ของศตวรรษที่ผ่านมาโดย ดี. วิลเลียมส์ แพทย์โรคหัวใจในเด็กชาวนิวซีแลนด์ ซึ่งเป็นผู้ตั้งชื่อของโรคนี้ภายหลัง พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมเกิดขึ้นโดยมีความถี่ประมาณ 1: 10,000-20,000 ทารกแรกเกิดใน ประเทศต่างๆและชั้นทางสังคม

สาเหตุของโรควิลเลียมส์

Williams syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้สูญเสียส่วนของแขนโครโมโซมที่ 7 ซึ่งรวมถึงยีนมากกว่า 20 ยีน สิ่งที่กระตุ้นให้เกิดการลบโครโมโซมและเป็นสาเหตุของโรควิลเลียมส์ยังไม่ทราบแน่ชัด พ่อแม่ของผู้ป่วยไม่ได้มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้เสมอไป ความผิดปกติของโครโมโซมถือเป็นข้อเท็จจริงแบบสุ่มที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติโดยไม่มีสิ่งใดเลย เหตุผลที่มองเห็นได้ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือเนื่องจากผลข้างเคียง สภาพแวดล้อมภายนอก- แต่หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ความน่าจะเป็นที่จะแพร่โรคไปยังเด็กคือประมาณ 50%

เมื่อเด็กตั้งครรภ์ โครโมโซมคู่ที่ 7 จะขาดไป พื้นที่ขนาดเล็กการขาดสารอาหารเป็นสาเหตุของคุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการวิลเลียมส์ ในบรรดายีนที่หายไปนั้น ได้แก่ ยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาทางปัญญาตลอดจนการสังเคราะห์อีลาสตินซึ่งส่งเสริมความยืดหยุ่นของหลอดเลือดและเนื้อเยื่อและการไม่มียีนดังกล่าวนำไปสู่ความเสียหาย

อาการของโรควิลเลียมส์

วิลเลียมส์ซินโดรมเรียกอีกอย่างว่าซินโดรม "ใบหน้าเอลฟ์" เนื่องจากลักษณะใบหน้าพิเศษที่พบในเด็กที่มีอาการดังกล่าว ลองตั้งชื่อบางส่วน:

• ปากใหญ่มีริมฝีปากอิ่ม
• หน้าผากกว้าง
• จมูกสั้นปลายทื่อและกว้าง
• สะพานจมูกแบน
• ดวงตาสีฟ้าสดใส มีสีขาวอมฟ้า
• เปลือกตาบวม;
• แก้มเต็ม หลบไปด้านล่าง;
• คางแหลมเล็ก

โครงสร้างใบหน้าของเด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมทำให้พวกเขาดูเหมือนเอลฟ์วีรบุรุษพื้นบ้าน ทารกที่มีการกลายพันธุ์ของยีนฟันจะขึ้นช้า กัดผิดปกติ อ่อนแอลง เบื่ออาหาร ผอมมาก และสูญเสียความสมดุลและการประสานการเคลื่อนไหว เด็ก ๆ มีลักษณะแคระแกรน พวกเขาเริ่มเดินและพูดคุยช้ากว่าเพื่อนที่มีสุขภาพดี และมักสังเกตเห็นพัฒนาการของเท้าแบนและตีนปุก

เด็กโตและผู้ใหญ่จะมีหน้าอกแคบ เอวต่ำ คอยาว และมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนเนื่องจากความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ ผู้ป่วยที่เป็นโรควิลเลียมส์ส่วนใหญ่จะมาพร้อมกับ โรคหลอดเลือดหัวใจ- การตีบตันของหลอดเลือดขนาดใหญ่, การตีบของหลอดเลือดเอออร์ตาส่วนบนแบบก้าวหน้า - นี่เป็นเพราะความเข้มข้นของแคลเซียมที่เพิ่มขึ้นในเลือด, นำไปสู่การสะสมบนผนังของหลอดเลือดแดง นอกจากนี้ ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของโครโมโซมจะพบรอยโรคในทางเดินอาหาร ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะและข้อต่อ และความบกพร่องทางการมองเห็น

คุณสมบัติของพัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กที่มีอาการวิลเลียมส์

ระดับการพัฒนาจิตใจของเด็กที่มีอาการเอลฟ์เฟซนั้นแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงความบกพร่องทางสติปัญญาที่สำคัญ ผู้ป่วยดังกล่าวมีลักษณะเฉพาะคือขาดความสามารถในการคิดเชิงภาพ สมาธิกับงานที่ทำอยู่ การวางแผนและการจัดกิจกรรม เมื่อสอนเด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์โดยใช้วิธีพิเศษ คุ้มค่ามากมีบรรยากาศเงียบสงบและเป็นกันเองในห้องเรียนไม่มีสิ่งรบกวนสมาธิ ควรสังเกตว่าด้วยความยากลำบากในการเรียนรู้บางอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการเรียนรู้ที่จะนับและเขียน เด็กอาจมีคำศัพท์ที่สำคัญและดี คำพูดที่พัฒนาแล้วพวกเขาเชี่ยวชาญเนื้อหาได้ดีผ่านการท่องจำและการทำซ้ำแบบกลไก และสนุกกับการเล่นดนตรีและการร้องเพลง ส่วนใหญ่แม้ว่าจะไม่สามารถอ่านดนตรีได้ แต่ก็มีระดับเสียงและจังหวะที่ชัดเจน

ลักษณะของพฤติกรรม

ผู้ป่วยเหล่านี้มีปัญหาเกี่ยวกับการประสานการมองเห็นและทักษะการเคลื่อนไหว และการเคลื่อนไหวมักจะฉับพลันและอึดอัด ผู้ที่เป็นโรควิลเลียมส์มีความโดดเด่นในด้านการเข้าสังคม นิสัยดี อารมณ์ขัน และความเป็นมิตร และมีบุคลิกเชิงบวก แต่ถึงแม้เป็นผู้ใหญ่ พวกเขาแสดงความเป็นธรรมชาติและความเป็นเด็กมากเกินไป พฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม พวกเขามีลักษณะเป็นโรคกลัวต่างๆ และการกระทำที่ครอบงำจิตใจ ผู้ป่วยดังกล่าวต้องการการสนับสนุนและความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องเพื่อการปรับตัวในสังคมตามปกติ

การรักษาและวินิจฉัยโรควิลเลียมส์

เนื่องจาก Elf Face Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม วิธีที่แม่นยำที่สุดในการวินิจฉัยโรคคือการทดสอบ FISH หรือการทดสอบชิปยีนที่ระบุส่วนที่หายไปของโครโมโซมที่มีข้อบกพร่อง การวินิจฉัยโรควิลเลียมส์ขึ้นอยู่กับ สัญญาณภายนอกและโรคร่วมมักผิดพลาด ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับพยาธิวิทยานี้ การบำบัดตามอาการมีวัตถุประสงค์เพื่อแก้ไขรอยโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน - ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์โรคหัวใจอย่างต่อเนื่องและหากจำเป็นให้ทำการผ่าตัดเพื่อจำกัดพื้นที่ของหลอดเลือดแดงใหญ่ แนะนำให้สังเกตโดยผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ แพทย์ต่อมไร้ท่อ นักประสาทวิทยา ศัลยกรรมกระดูก และผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ การออกกำลังกายเพื่อการรักษา,ควบคุมระดับแคลเซียมและคอเลสเตอรอลในเลือด

การวินิจฉัยโรควิลเลียมส์อย่างทันท่วงทีการรักษาข้อบกพร่องร่วมกันอย่างเพียงพอการฝึกอบรมในโปรแกรมเฉพาะทางที่ขึ้นอยู่กับความสามารถทางปัญญาความสนใจและการสนับสนุนจากคนรอบข้างมีส่วนช่วยในการปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วยและปรับปรุงมาตรฐานการครองชีพของพวกเขา

วารสารสรีรวิทยาตั้งชื่อตาม Y. M. SECHENOV วารสารสรีรวิทยา SECHENOV 81-หมายเลข 8/1995
ยูดีซี. 612.821+616.056.7+616-102:575.1 © 1995

วิลเลียมส์ซินโดรม - แบบจำลองทางพันธุกรรม การครอบงำซีกโลกขวาเชิงกำหนด

I. N. Bogdanov, V. G. Solonichenko
สถาบันกิจกรรมประสาทที่สูงขึ้นและสรีรวิทยาของ Russian Academy of Sciences; ศูนย์การแพทย์และพันธุศาสตร์ของโรงพยาบาลเด็กคลินิกตั้งชื่อตาม N. F. Filatov กรุงมอสโก

คุณสมบัติของ dermatoglyphics (รูปแบบของผิวหนังสัน) ของมือเด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะพร้อมกับพยาธิวิทยาของระบบหัวใจและหลอดเลือดและฟีโนไทป์บนใบหน้าที่ผิดปกติ (“ ใบหน้าเอลฟ์”) โดยความผิดปกติทางจิตและความรู้ความเข้าใจโดยเฉพาะ ได้รับการศึกษา ข้อมูลที่ได้รับช่วยให้เราสามารถพูดเกี่ยวกับประเภทของผิวหนังบางชนิดได้โดยมีลักษณะของวงที่ซับซ้อนบนนิ้วมือโดยมีความโดดเด่นของรูปแบบที่มีความซับซ้อนมากขึ้นทางด้านซ้ายอย่างชัดเจนซึ่งเป็นสัญญาณที่หายากมากทั้งตามปกติและในอื่น ๆ โรคทางพันธุกรรมของระบบประสาท คุณสมบัติของรูปแบบผิวหนัง - เครื่องหมายเฉพาะของสถานะที่กำหนดทางพันธุกรรมของระบบประสาทส่วนกลางของมนุษย์ - เสนอแนะคำมั่นสัญญาของการศึกษาทางสรีรวิทยาในเด็กที่มีอาการวิลเลียมส์เป็นแบบจำลองพิเศษสำหรับการศึกษากิจกรรมทางประสาทที่สูงขึ้นในมนุษย์

คำสำคัญ: วิลเลียมส์ซินโดรม, dermatoglyphics, ความไม่สมมาตรระหว่างสมอง

ทิศทางสำคัญของสรีรวิทยาการทดลองคือการสร้างแบบจำลองของกระบวนการบางอย่างในร่างกายมนุษย์หรือสัตว์ อย่างไรก็ตาม สิ่งมีชีวิตนั้นสามารถใช้เป็นแบบจำลองหรือแม่นยำกว่านั้นคือสิ่งมีชีวิตประเภทใดตามรัฐธรรมนูญที่เฉพาะเจาะจง การศึกษาปฏิกิริยาเฉพาะซึ่งต่ออิทธิพลของการทดลองบางอย่าง คุณสมบัติของการปรับตัวให้เข้ากับเงื่อนไขบางประการเป็นอีกวิธีหนึ่งในการทำความเข้าใจกลไกของ การควบคุมสภาวะสมดุล บางทีประเภทมนุษย์ที่ได้รับการวินิจฉัยง่ายที่สุดอาจเป็นประเภทที่อธิบายไว้ในกรอบของ syndromology ซึ่งเป็นสาขาการแพทย์ทางคลินิกสมัยใหม่ที่ค่อนข้างใหม่และมีแนวโน้มอย่างมากสาขาการวิจัยซึ่ง จำกัด อยู่เพียงช่วงของลักษณะที่มีมา แต่กำเนิดหลายลักษณะที่กำหนดทางพันธุกรรมของการพัฒนา ของร่างกาย (บางทีก็เลวร้ายจนกลายเป็นความบกพร่องทางพัฒนาการไปแล้ว) หนึ่งในประเภทเหล่านี้คือกลุ่มอาการวิลเลียมส์ - ภาวะทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างธรรมดา (สมาคมโรควิลเลียมส์อเมริกันนับผู้ป่วยมากกว่า 1,000 ราย (1990) [7]) มีลักษณะพิเศษพร้อมกับฟีโนไทป์บนใบหน้าที่ผิดปกติ ("หน้าเอลฟ์") และข้อบกพร่องต่างๆ ระบบหัวใจและหลอดเลือดโดยความผิดปกติทางจิตและความรู้ความเข้าใจเฉพาะในรูปแบบของความต่อเนื่องที่แปลกประหลาดตั้งแต่ภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงไปจนถึงระดับสติปัญญาปกติ คุณลักษณะของสถานะทางจิตของผู้ป่วยกลุ่มอาการวิลเลียมส์มีลักษณะเฉพาะและอาจมีลักษณะเฉพาะ ([9] พร้อมเพิ่มเติม) รวมไปถึง: 1) ความผิดปกติในการบูรณาการทางประสาทสัมผัสที่มีความไวต่อเสียงและ "ความวิตกกังวลจากแรงโน้มถ่วง" [6]; 2) ปฏิกิริยาตอบสนองมากเกินไปกับความสามารถทางอารมณ์, ความหุนหันพลันแล่น, การขาดดุลความสนใจ, ทักษะการสื่อสารที่ครอบงำ; 3) เพิ่มความวิตกกังวลและความกลัวต่อความแปลกใหม่; 4) ความผิดปกติของคำพูดที่แสดงออกและน่าประทับใจ 5) ความยากลำบากในการเรียนรู้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการเรียนรู้คณิตศาสตร์ พร้อมกับความง่ายในการเรียนรู้การอ่าน 6) หูที่ดีในการฟังเพลงและความรู้สึกของจังหวะ [4] คุณสมบัติที่ระบุไว้ช่วยให้เราคิดเกี่ยวกับประเภทประสาทวิทยาบางประเภทซึ่งเป็นพื้นฐานทางสัณฐานวิทยาซึ่งเป็นโครงสร้างของระบบประสาทส่วนกลางบางประเภท Dermatoglyphics สามารถมีส่วนร่วมในการศึกษาปัญหานี้ได้ ความสำคัญของวิธีการ dermatoglyphic นั้นถูกกำหนดโดยข้อเท็จจริงที่ว่า ประการแรก ผิวหนังสันนั้นมาจากพื้นฐานตัวอ่อนแบบเดียวกับโครงสร้างของระบบประสาทส่วนกลาง ประการที่สอง สัญญาณของผิวหนังอักเสบจะไม่เปลี่ยนแปลงไปตลอดชีวิต และถึงแม้จะมีความหลากหลายของบุคคลที่รู้จักกันดี แต่ก็ยังสามารถจำแนกประเภทได้ง่าย อย่างไรก็ตาม ควรเน้นย้ำว่าตรงกันข้ามกับการวิเคราะห์อย่างเป็นทางการของสัญญาณส่วนบุคคลของผิวหนังสันซึ่งเป็นแบบดั้งเดิมสำหรับการศึกษาผิวหนังซึ่งอาจอธิบายความก้าวหน้าที่ไม่มีนัยสำคัญในด้านความรู้นี้เป็นสิ่งจำเป็นในของเรา ความคิดเห็นเพื่อประเมินประเภทผิวหนังที่สมบูรณ์ของแต่ละบุคคลโดยรวม แนวทางนี้ก็เพียงพอแล้วกับแนวคิดของร่างกายมนุษย์ดังนี้ ทั้งระบบใน “บุคคลและ การพัฒนาทางประวัติศาสตร์"(ชมัลเฮาเซ่น).

ระเบียบวิธี

ใน งานนี้ศึกษาลักษณะทางผิวหนังของเด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์จำนวน 16 คน (เด็กชาย 6 คนและเด็กหญิง 10 คน) อายุระหว่าง 3 ถึง 10 ปี กลุ่มควบคุมประกอบด้วยเด็กนักเรียนมอสโก อายุ 5-12 ปี รวมจำนวน 176 คน (ชาย 92 คน และเด็กหญิง 84 คน) ลายนิ้วมือและรอยฝ่ามือได้โดยใช้หมึกพิมพ์บนแผ่นกระดาษ และวิเคราะห์บนปลายนิ้วและบริเวณฝ่ามือโดยใช้เทคนิค Cummins และ Midlo แบบคลาสสิก

ผลการวิจัยและการอภิปรายของพวกเขา

การศึกษาพบว่าภาพผิวหนังมือของเด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ช่วยให้เราสามารถพูดถึงโรคผิวหนังบางชนิดได้ (ดูรูปและตาราง) โดยมีลักษณะเด่นคือมีรูปแบบที่มีรูปแบบดี สมมาตร ซับซ้อน (มีสองไตรราเดียม) นิ้ว - หยิกเป็นสันสูง ในกรณีนี้ รูปแบบที่มีความซับซ้อนมากขึ้นจะอยู่ทางด้านซ้ายมือเป็นหลัก ความไม่สมมาตรระหว่างดิจิทัลที่ระบุไว้มักพบบนนิ้วที่สามและ/หรือห้าของมือ เด็กสองคนมีสิ่งที่เรียกว่า "มือโมโนมอร์ฟิก" - รูปแบบของผิวหนังสันบนทุกนิ้วเหมือนกัน (ในกรณีหนึ่งเป็นลอนในห่วงท่อนล่างอีกอัน) แต่จำนวนสันในกรณีนี้ก็สูงกว่าเช่นกัน ซ้าย. รูปแบบของทุ่งพาลมาร์มีน้อยมาก แนวแกนของไตรราดีและพับพาลมาร์ไม่ได้เบี่ยงเบนไปจากปกติ

การวาดภาพลวดลายของผิวหนังสันในกลุ่มอาการวิลเลียมส์

เอ -ซ้าย, บี -มือขวา

ความเด่นของการหยิกเป็นสัญญาณที่ค่อนข้างหายากในบรรทัดฐาน (ดูตาราง) ยิ่งหายากกว่านั้นคือความเด่นของรูปแบบที่มีความซับซ้อนมากขึ้นทางด้านซ้ายมือ (ดูตาราง) คุณลักษณะเหล่านี้และการไม่มีการเบี่ยงเบนในภาพของผิวหนังทำให้เราสามารถพิจารณาเด็กประเภทผิวหนังที่เป็นโรควิลเลียมส์ซึ่งเป็นรูปแบบที่หาได้ยากของบรรทัดฐาน ตามที่ระบุไว้แล้ว รูปแบบของผิวหนังสามารถทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายของประเภทของระบบประสาทส่วนกลางได้ นอกเหนือจากต้นกำเนิดของเอ็มบริโอทั่วไปแล้ว ในด้านหนึ่งข้อสันนิษฐานนี้ยังได้รับการสนับสนุนด้วยความสัมพันธ์ระหว่างความซับซ้อนของรูปแบบผิวหนังและโครงสร้างของปลายประสาทในปลายนิ้วของนิ้ว ซึ่งแสดงให้เห็นในการศึกษาคลาสสิกโดย Bonnevie [8 ] ความมุ่งมั่นจากส่วนกลางที่ไม่อาจสงสัยได้ ในทางกลับกัน ประสบการณ์ทางคลินิกหลายปียืนยันความเชื่อมโยงระหว่างความผิดปกติในการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลางและการเบี่ยงเบนในลักษณะของรูปแบบผิวหนัง นอกจากนี้ ในเด็กที่มีสุขภาพดี ยังพบความสัมพันธ์ระหว่างรูปแบบผิวหนังของแต่ละบุคคลและ EEG ขณะพัก โดยรูปแบบผิวหนังสันที่ซับซ้อนมากขึ้นซึ่งสอดคล้องกับพลังงานที่มากขึ้นในช่วง EEG ความถี่สูง ซึ่งอาจสะท้อนถึงคุณสมบัติที่กำหนดทางพันธุกรรมของโครงสร้างสมอง ของเด็กเหล่านี้

การแพร่กระจายของสัญญาณของผิวหนังสัน (dermatoglyphics) ของมือในเด็กที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมและเด็กที่มีสุขภาพดี

บันทึก. D s - จำนวนสันดอน (finger triradii) บนนิ้วมือซ้าย
D d - เหมือนกันบนนิ้วมือขวา
* ร -< 0.001 (% เกณฑ์)

ความจริงที่ว่ารูปแบบผิวหนังที่มีความซับซ้อนมากขึ้นมักพบที่มือขวาซึ่งเด่นชัดในคนส่วนใหญ่ ได้รับการสังเกตในการศึกษาจำนวนมาก [3>5] ในทางกลับกัน บทบาทที่โดดเด่นของซีกซ้ายในการบริหารการทำงานของสมองในระดับที่สูงขึ้น (โดยหลักๆ คือ การพูด) นั้นเป็นที่รู้จักกันดี แนวคิดนี้อิงจากแนวคิดเหล่านี้ การปกครองซีกโลกมีความเป็นไปได้ที่ข้อมูลที่ได้รับจนถึงปัจจุบันเกี่ยวกับความไม่สมมาตรทางสัณฐานวิทยา (เช่น พื้นที่ขนาดใหญ่ระนาบขมับที่รวมอยู่ในพื้นที่ของเวอร์นิเกในซีกซ้าย [10>12]) ยังสะท้อนถึงความโดดเด่นของซีกซ้ายในการทำงานของสมองด้วย ในขณะเดียวกัน dermatoglyphics ในกลุ่มอาการของวิลเลียมส์ทำให้เราเห็นภาพสะท้อนของความซับซ้อนที่เด่นชัดของลวดลายของผิวหนังสัน เป็นรูปแบบผิวหนังที่ระบุโดยเฉพาะอย่างยิ่งความไม่สมมาตรของรูปแบบนิ้วมือซึ่งเป็นเครื่องหมาย ชนิดพิเศษระบบประสาทส่วนกลางในเด็กที่มีอาการนี้? ประเภทที่มีลักษณะสำคัญคือองค์กรทางสัณฐานวิทยาที่ซับซ้อนกว่า ขวา,และไม่ใช่ซีกซ้ายเหมือนคนส่วนใหญ่ สมมติฐานนี้ซึ่งไม่ต้องสงสัยเลยว่าต้องมีการตรวจสอบอย่างรอบคอบและหลักฐานที่น่าสนใจมากขึ้น บังคับให้เราต้องพิจารณาธรรมชาติของสถานะทางจิตของเด็กเหล่านี้ ประการแรกคือในระดับของการพัฒนาทางปัญญา การไม่มีการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในภาพผิวหนังในกลุ่มอาการของวิลเลียมส์แสดงให้เห็นว่าไม่มีการรบกวนอย่างรุนแรงในโครงสร้างของสมองในเด็กเหล่านี้ความสำคัญในการวินิจฉัยของสัญญาณทางพยาธิวิทยาของผิวหนังสันซึ่งเป็นที่ยอมรับโดยทั่วไป R 1 - ข้อสันนิษฐานนี้ยังได้รับการสนับสนุนจากข้อเท็จจริงที่ว่า เด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์ แม้จะมีปัญหาในการเรียนรู้ แต่ส่วนใหญ่ยังสามารถปรับตัวเข้ากับโรงเรียนปกติได้ [4] ในเวลาเดียวกัน คงไม่ใช่เรื่องเกินจริงเลยที่จะพิจารณาว่าการทดสอบสมัยใหม่เพื่อกำหนดระดับสติปัญญา ประเมินความสามารถของ ซ้ายซีกโลก เป็นไปได้ว่าลักษณะพฤติกรรมของเด็กที่เป็นโรควิลเลียมส์หลายอย่างอาจยังไม่ได้อธิบายไว้เป็นภาพสะท้อนของความไม่สมมาตรระหว่างซีกโลกที่มีลักษณะเฉพาะนี้ ควรระลึกไว้ว่าความรู้ส่วนสำคัญเกี่ยวกับการทำงานของซีกขวานั้นได้รับมาในสภาวะทางพยาธิวิทยา (หัวใจวาย จังหวะในสมอง เนื้องอก บาดแผลที่กระทบกระเทือนจิตใจ ฯลฯ) [2] วิลเลียมส์ซินโดรมจะกลายเป็นแบบจำลองที่ขั้นตอนใหม่ของการศึกษาทางสรีรวิทยาที่แท้จริงของเทอร์ราที่ไม่ระบุตัวตน - ซีกโลกด้านขวา - จะเริ่มต้นขึ้นหรือไม่?

ข้อมูลอ้างอิง

1. Bogdanov N. N. , Gorbachevskaya N. L. , Solonichenko V. G.และอื่นๆ. คุณสมบัติของ EEG ในเด็กผู้หญิงอายุ 6-8 ปี ที่มีรูปแบบผิวหนังของมือต่างกัน // ดอก. สถาบันวิทยาศาสตร์แห่งรัสเซีย พ.ศ. 2537 ต. 338 ลำดับ 3 หน้า 420-424
2. Bragina N. N. , Dobrokhotova T. A.ความไม่สมดุลในการทำงานของบุคคล ม., 2531. 240 น.
3. Guseva I. S.การแปรสภาพและพันธุกรรมของผิวหนังสแกลลอปของมนุษย์ มินสค์ 2529 160 น.
4. Marincheva G. S. , Gavrilov V. I.ปัญญาอ่อนในโรคทางพันธุกรรม อ., 1988. 256 น.
5. Polyukhov A.M.“การประสานนิ้ว^ และ “การไขว้แขน” ประชากร พันธุกรรม และสรีรวิทยา // พันธุศาสตร์ พ.ศ. 2523 ลำดับที่ 7 หน้า 1294-1300
6. ไอเรส เอ.เจ.บูรณาการทางประสาทสัมผัสและลูกน้อย ลอสแองเจลิส, 1981.
7. เรลูกิ. ถ้า., เบียร์เล เอ., เจอร์นิแกน ที.และคณะ รายละเอียดทางประสาทวิทยา ระบบประสาท และประสาทกายวิภาคของกลุ่มอาการวิลเลียมส์ // Amer เจ.เมด. พันธุศาสตร์ อุปทาน 2533. ฉบับ. 6. หน้า 115-125.
8. บอนเนวี เค.ซูร์ เมคานิก เดอร์ ปาปิลลาร์มุสเทอร์บิลดุง I. Die Epidermis ยังเป็นผู้สร้าง Faktor ใน der Entwickluhg der Fingerbeeren und der Papillanmister // Arch. เอนต์วิคล์. อวัยวะ พ.ศ. 2472. ฉบับ. 117. หน้า 384-420.
9. ดิลส์ ซี.เค มอร์ริส ซี.เอ.,ลีโอนาร์ด เอส.โอ.สมมติฐานสำหรับการพัฒนาฟีโนไทป์ของพฤติกรรมในวิลเลียมส์ซินโดรม // เอเมอร์ เจ.เมด. พันธุศาสตร์ อุปทาน 2533. ฉบับ. 6. หน้า 126-131.
10. เกชวินด์ เอ็น., เลวิทสกี้ ดับเบิลยู.สมองมนุษย์: ความไม่สมมาตรซ้าย-ขวาในบริเวณการพูดชั่วขณะ // วิทยาศาสตร์ พ.ศ. 2511. ฉบับ. 161. หน้า 186-187.
11. ไชมันน์ บี., เปลี่ยนก/. Dermatoglyphics ในความผิดปกติทางการแพทย์ นิวยอร์ก 2519 258 น.
12. วาดา เจ.เอ., คลาร์ก อาร์., แฮมม์ เอ.ความไม่สมดุลของสมองซีกโลกในมนุษย์ // Arch. ประสาทวิทยา. 2518. ฉบับ. 32. หน้า 239-246.