oameni celebri cu sindromul Williams. Sindromul Williams („Fața de elf”): cauze, simptome, tratament

Cardiologul din Noua Zeelandă John Williams, care a observat copiii cu defecte ale sistemului cardiovascular, a atras atenția asupra aceluiași fenotip al mai multor pacienți. În 1961, în lucrările sale, el a dovedit natura congenitală a bolii, care a fost numită sindromul Williams-Beuren (Williams), „fața de elf”.

Dezvoltarea bolii se bazează pe absența mai multor gene în lanțul cromozomial. O trăsătură distinctivă este structura specifică a feței. Copiii cu boală au un aspect neobișnuit (în imagine) și au o caracteristică unică a dezvoltării inteligenței într-o anumită zonă pe fondul retardării mintale. În cazuri rare, patologia se transmite în mod autosomal dominant.

Factorii care provoacă sindromul Williams

Există dezbateri în cercurile științifice cu privire la cauza bolii genetice. Unii experți susțin teoria unui factor ereditar, în timp ce alții sunt înclinați spre mutații spontane în timpul concepției. Mecanismul care declanșează procesul patologic este ștergerea (pierderea) unei perechi de pe al șaptelea cromozom. Copia lipsă include mai mult de 25 de gene codificatoare, care determină:

• metabolismul carbohidraților;
• sinteza elastinei;
• funcționarea creierului;
• metabolismul calciului;
• starea neuronilor în țesutul nervos;
• dezvoltarea inteligenței.

Producția insuficientă de elastină, care face parte din compoziția celulară a pereților vaselor de sânge și a valvei cardiace, duce la apariția defectelor de organ și a hipertensiunii arteriale. Dereglarea metabolismului calciului determină hipercalcemie, în care pereții arterelor și valvelor devin mai subțiri, provocând insuficiență cardiovasculară. Deficiența nutrițională neuronală afectează formarea centralului sistemul nervos, dezvoltarea creierului, dismorfologia facială.

Probabilitatea sindromului Williams la descendenți crește dacă mutația genetică a fost diagnosticată la părinți sau rude apropiate. În acest caz, nu a existat nicio pierdere a unui exemplar din set în momentul concepției. Ținând cont de manifestările clinice ale nou-născutului, fătul a primit veriga lipsă din cromozomul al șaptelea prin moștenire. Acest motiv pentru dezvoltarea unei anomalii este foarte rar.

O teorie mai comună decât varianta autosomal dominantă afirmă că sindromul Williams la copii se formează prin ruperea spontană a lanțului cromozomial în momentul concepției. Factorul provocator este efectul asupra corpului unuia sau ambilor părinți:

• fel activitatea munciiîn industriile periculoase care implică substanțe chimice toxice, metale grele și radiații;
• concentrația de toxine în organism din cauza ecologiei slabe în locul în care locuiește un bărbat sau o femeie;
• consumul de alcool, droguri, fumatul de tutun.

În acest caz, părinții riscă să aibă un copil cu o verigă lipsă în cromozom.

Semne distinctive ale anomaliei

Principalele simptome vizuale ale bolii, care sunt determinate în copilărie, includ trăsături faciale specifice și structura craniului. Datorită acestei caracteristici, anomalia a primit al doilea nume - sindromul „față de elf”. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, scheletul și structura musculară se schimbă. Caracteristici caracteristice de aspect:

• frunte înaltă, largă, disproporționată față de bărbia mică, îngustată în jos;
• puntea plată a nasului intră într-un nas scurt, care nu are vârf;
• secțiunea ochilor lați este îngustă, culoarea pupilei este albastră, pleoapele sunt umflate, strabis convergent;
• urechile joase alungite în sus, ceea ce face ca individul să arate ca un personaj fantastic;
• gura mare buza superioară mult mai subțire decât cea de jos.

Aspectul de păpușă este completat de obraji plinuși și căzuți și sprâncene drepte, bine modelate.

La copiii cu acest diagnostic, dinții erup mai târziu decât în ​​mod normal, maxilarul se deformează și apar semne de malocluzie. Lipsa poftei de mâncare afectează creșterea și se remarcă pierderea în greutate. Mușchii sunt subdezvoltați. Simptomele secundare ale sindromului includ picioarele plate, aparatul vestibular slab și coordonarea slabă.

La o persoană în adolescență, semnele sunt completate de:

• talie joasă;
• piept îngust;
• gât lung disproporționat față de corp;
• genunchii uniți.

Defecte ale organelor interne se caracterizează prin:

1. Proeminență în peretele duodenului, care provoacă constipație frecventă. Boala este însoțită de gastrită cronică.
2. Formarea stenozei arterelor și aortei, insuficiență cardiacă. Excesul de calciu din organism agravează patologia.
3. Subdezvoltare glanda tiroida fatul devine cauza dezechilibrului hormonal, apar semne diabet zaharat, hipotiroidism.
4. Anomalii ale rinichilor și ale sistemului urinar.

La toți pacienții, boala provoacă retard mintal. Copiii nu sunt capabili să gândească la figurat, nu se pot concentra pe un anumit subiect și au un deficit de atenție.

Copiii citesc prost și practic nu pot număra. Incapacitatea de a învăța este compensată de bine vocabular, înalt abilități de comunicare. Înainte de vârsta de patru ani, pacienții întâmpină dificultăți în alcătuirea unei propoziții semnificative, ulterior această problemă se rezolvă de la sine.

Copiii au adesea un ton absolut și un simț al ritmului. Ei cunosc oamenii ușor, au o memorie bună pentru chipuri. Ei atrag atenția cu vocabularul lor extins și capacitatea de a-l folosi. Sunt ușor de vorbit, prietenoși, întotdeauna pozitivi, zâmbitori și politicoși. Sindromul Williams face din copil o celebritate în cercul social.

Adulții sunt caracterizați de infantilism, care se manifestă prin acțiuni nepotrivite vârstei lor, hiperactivitate și labilitate emoțională. Nevoia de comunicare constantă provoacă un comportament inadecvat și formează fobii. Pentru a se adapta la societate, pacienții au nevoie de ajutorul unui psiholog și al celor dragi.

Măsuri de diagnostic

Definiția sindromului Williams se realizează în mai multe direcții, se prescriu teste de laborator și tehnici instrumentale și se iau în considerare simptomele. Un diagnostic de încredere care arată o patologie cu o mare probabilitate este testarea genetică. Rearanjarea cromozomală este detectată prin hibridizare prin fluorescență care indică secvența genei. Analiza citogenetică moleculară se efectuează cu un microarray ADN, care este administrat în timpul sarcinii și după nașterea copilului.

Tehnicile de laborator, inclusiv analizele generale și biochimice de sânge, stabilesc concentrația de calciu și nivelul hormonului de stimulare a tiroidei. Nivelurile acestor substanțe în timpul bolii vor fi crescute, iar numărul de neutrofile din ser, dimpotrivă, va fi scăzut. Se efectuează un test de urină pentru a detecta creatinina și se calculează raportul dintre indicator și concentrația de calciu. O mutație genetică de acest tip este întotdeauna însoțită de hipercalcemie și hipercolesterolemie.

Diagnosticul instrumental:

1. Tonometria extremităților inferioare și superioare de determinat tensiunea arterială(hipertensiune arterială severă).
2. EchoCG (examen cardiac) pentru a detecta anomalii congenitale ale inimii și vaselor de sânge. Sindromul se caracterizează prin insuficiență a valvelor cardiace, stenoză a aortei și arterelor mari.
3. Ecografia (examinarea cu ultrasunete) a rinichilor.
4. Tomografia creierului.
5. Radiografia organelor urologice.

Screeningul prenatal al fătului vă permite să identificați defectele sistemului cardiovascular, boala polichistică a rinichilor. Pe stadii incipiente sarcina ajută la identificarea unei concentrații reduse de alfa-fetoproteină în sângele unei femei. Diagnosticul în timp util facilitează numirea unei terapii adecvate. Dacă este necesar, efectuat chirurgie. Îngrijirea calificată oferită unui nou-născut îmbunătățește și mai mult calitatea și durata vieții.

Principii de tratament

Având în vedere că sindromul „față de elf” este o boală genetică cauzată de o rearanjare a cromozomului, tratamentul etiotrop nu a fost încă dezvoltat. Scopul terapiei este corectarea anomaliilor fizice și dezvoltarea intelectuală. Medicația are ca scop eliminarea sau atenuarea simptomelor. Următoarele medicamente sunt prescrise:

1. Medicamente nootropice - Piracetam, Semax, Vinpocetine, Cerebrolysin, Actovegin, care normalizează circulația sângelui în cortexul cerebral.
2. Medicamente antihipertensive care ameliorează hipertensiunea arterială, antagonişti de calciu, diuretice, blocante ale receptorilor beta-adrinolinei.
3. Dacă sindromul este sever, se folosesc glucocorticosteroizi „Prednisolon” ​​și „Hidrocortizon”.
4. Sedative – „Valerian”, „Novo-passit”. Pentru hiperactivitate severă, sunt recomandate medicamente puternice.
5. Pentru a normaliza nivelurile ridicate de calciu, este necesară o injecție intravenoasă de soluție salină cu preparate de potasiu.

Terapia complexă include: kinetoterapie, masaj, acupunctură, electro- și terapie magnetică. Chirurgia este indicată pentru corectarea defectelor cardiace congenitale.

Asistența psihologică îmbunătățește capacitatea de a învăța, de a stăpâni abilitățile de comunicare și de a se adapta la o echipă. Pentru copiii cu „față de elf” este necesar să se creeze un mediu prietenos în familie, să nu se limiteze contactul cu colegii sănătoși, factorii favorabili vor ajuta la reducerea severității retardului mintal.

Prognostic și prevenire

Nu există măsuri speciale pentru a preveni apariția sindromului. În cele mai multe cazuri, mutația genei are loc spontan, fără un motiv aparent. Pentru a preveni progresia patologiilor congenitale, se recomandă:

• monitorizați periodic concentrația de colesterol și calciu din sânge;
• Evitați medicamentele și alimentele care conțin vitamina D;
• dieta nu ar trebui să provoace constipație;
• sistematic activitate fizică va ajuta la evitarea excesului de greutate din cauza dezechilibrului hormonal;
• timp suficient pentru somnul nocturn și odihna în timpul zilei reduce activitatea excesivă și previne anxietatea;
• în cazul creșterilor repetate ale temperaturii corpului, este necesar să se examineze copilul pentru localizarea infecției în sistemul urinar;
• cursurile se desfășoară într-o atmosferă calmă, prietenoasă, având în prealabil îndepărtate obiectele care ar putea distrage atenția.

Prognosticul sindromului Williams și speranța de viață a pacientului depind de gradul malformațiilor congenitale. O persoană nu se va putea recupera complet după ce a suferit vârstă fragedă intervenția chirurgicală pentru eliminarea defectelor va face posibil să trăiești până la o vârstă înaintată. Prognosticul se îmbunătățește dacă se efectuează monitorizarea regulată a stării vaselor de sânge și a inimii. Evenimentul va ajuta la evitarea hipertensiunii arteriale și a insuficienței cardiace, cauzele morții.

Medicina de astăzi dovedește în mod convingător: legende și povești despre creaturi de basm: gnomi, giganți, vampiri cărora le este frică de lumina soarelui, se bazează pe fapte reale. Bolile genetice care distorsionează aspectul, afectează comportamentul sau afectează sensibilitatea pielii la radiațiile UV există de mult timp și oferă pământ bogat pentru fanteziile despre cei care beau sânge sau îngroapă un vas cu aur la capătul curcubeului. Poveștile despre creaturi în miniatură, fără griji, cu un aspect distinctiv și o dragoste indispensabilă pentru muzică nu fac excepție. MedAboutMe vorbește despre sindromul Williams, o tulburare genetică care dă naștere unor legende despre spiriduși.

Sindromul feței de spiriduș

Elful folclor clasic nu seamănă deloc cu eroii filmelor moderne. Nu are nici o figură impunătoare, nici longevitate veche, nici înțelepciune. Creaturi din legende - de statură mică, cu urechi mari, un zâmbet larg și acțiuni răutăcioase, apar de nicăieri, vorbesc despre nimic și dispar repede, cântând melodios. Sunt prietenoși și timizi, iar toate legendele susțin că spiridușii pot fi „ademeniți” de muzica bună.

În ciuda descrierii medii, caracteristicile anatomiei și comportamentului persoanelor cu sindrom Williams sunt notate în basme cu o acuratețe destul de mare. Boala poartă numele cardiologului J. Williams, care, printre mulți pacienți cu defecte congenitale ale sistemului cardiovascular, a observat un grup de oameni cu aspect similar și tulburări de dezvoltare mentală. Datorită trăsăturilor faciale caracteristice, sindromul Williams este numit și „boala feței de elf”.

Caracteristici ale apariției persoanelor cu sindrom Williams:

cap mic cu ceafa convexă; fruntea larga; ochi de jos, cel mai adesea albaștri cu sclera albăstruie și iris în formă de stea, pleoape umflate; fata rotunda, alungita cu varsta; obraji plini, buze plinute, gură mare, adesea ușor deschisă; maxilarul inferior mic; puntea largă a nasului, nas mic „întors”; dinți deformați (rari, strâmbi); urechi mari; gât alungit, statură mică, piept îngust, talie joasă, picioare în formă de x.

Nu toate caracteristicile fizice sunt neapărat prezente la persoanele cu sindrom Williams. De regulă, 2-3 sunt combinate trăsături caracteristice, există și o variație fără abateri de aspect.

Incidența deviației genetice este de 1 caz la 7000-10000 de nou-născuți. La majoritatea persoanelor cu sindrom Williams, tulburarea genetică apare spontan din motive necunoscute, deși au fost raportate și cazuri de boală în rândul rudelor: riscul de a moșteni anomalia este de 50%.

Se crede că cazurile sporadice și familiale rezultă din ștergerea materialului genetic din genele vecine dintr-o regiune specifică a cromozomului 7 (7q11.23). Deleția (pierderea) unei secțiuni a cromozomului 7, care conține 26 de gene, poate fi completă sau parțială, ceea ce provoacă diferențe în manifestarea sindromului. Un diagnostic precis se face pe baza analizei genetice.

Sindromul Williams este caracterizat printr-o gamă largă de simptome și trăsături fizice care variază semnificativ în gamă și severitate, chiar și în rândul rudelor cu fața de spiriduș.

Absența genelor se exprimă nu numai prin modificări ale aspectului. Această zonă conține și coduri genetice care afectează dezvoltarea și funcționarea creierului, precum și sinteza elastinei. Tabloul clinic complet al sindromului Williams include retard mintal, patologii structurale ale sistemelor cardiovasculare și musculo-scheletice și un model comportamental caracteristic.

De ce se îmbolnăvesc spiridușii?

Majoritatea bebelușilor se caracterizează prin greutate mică la naștere, creștere în greutate și înălțime care nu corespund cu media până la vârsta de 4-5 ani, după care se observă un puț de creștere. Deși adulții cu sindrom Williams tind să fie mai scunzi decât înălțimea medie.

Primul an de dezvoltare se caracterizează prin creșterea nivelului de calciu în sânge (hipercalcemie infantilă). Nivelurile de calciu revin de obicei la normal la 12 luni, deși poate apărea și la pacienții adulți.

Din cauza lipsei de elastina proteică, 3 din 4 persoane cu sindrom Williams au defecte cardiace: obstrucția fluxului sanguin de la ventriculul drept la plămâni (stenoză pulmonară), o îngustare anormală a aortei deasupra valvei cardiace. Adulții se caracterizează prin hipertensiune arterială cu niveluri anormal de ridicate.

Patologiile structurale musculo-scheletice asociate cu sindromul Williams pot include curbura sternului, coloanei vertebrale (scolioza sau cifoza) si luxatia congenitala de sold. Mobilitatea ridicată a articulațiilor este, de asemenea, obișnuită, ceea ce determină în general mersul „săritor” al spiridușilor, caracteristic basmelor.

Experiență personală Marina, mama lui Misha cu sindrom Williams

Misha s-a născut foarte mic, dar nu eram deosebit de îngrijorați - fiica soțului meu din prima căsătorie s-a născut și ea în miniatură și a crescut pentru a fi o fată destul de drăguță. Când ni s-a arătat în maternitate cum să înfășăm și să le masăm bebelușii, m-am uitat pentru prima dată mai atent: toți bebelușii erau destul de bine hrăniți, ca în imagine, iar ai mei arăta ca un pui înghețat. Dar, potrivit soțului meu, fiica mea era la fel.

În preajma familiei Mishkin, timp de șase luni am început să ne dăm seama de cauza murmurului inimii, povestea a fost lungă până am luat o întâlnire cu profesorul. S-a uitat la rezultatele examinărilor și a „produs un text” despre noul nostru diagnostic: dinții vor fi strâmbi și abilitățile motorii fine nu sunt de așteptat, iar Mishka va merge cu greu, iar mintea lui va fi la grădiniță. nivel.

Mi-am revenit vreo două luni după o astfel de prognoză, am recitit totul pe internet și am urmărit constant copilul: a urmărit jucăriile, a încercat să ia obiecte mici, s-a așezat și a plecat, da, mai târziu decât se aștepta, dar pe cont propriu. Nu am luat nicio pastilă și nimeni nu ne-a prescris, mergem la un logoped, la un grup de scurtă durată în grădină de 3 ori pe săptămână, iar drept corectare încercăm întotdeauna să stăm acasă mai puțin.

Acum Mishka este pe deplin dezvoltată din punct de vedere fizic și nu a respectat predicțiile profesorului. Inteligența, desigur, rămâne în urmă și diferă în comportament față de semeni. Ei bine, fiecare părinte al unui Williamson știe deja asta.

Cafea și cizme, gene pentru dragostea pentru muzică și lipsa de prejudecăți rasiale

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams au retard mintal, cu un IQ mediu de 50-65 de puncte. Cu toate acestea, dezvoltarea intelectuală este foarte neuniformă: alături de un întârziere moderat, există o vorbire activă cu un vocabular bogat, imagini și expresii emoționale, deși există tendința de a folosi clișee în vorbire, memoria și imaginația sunt adesea bine dezvoltate.

Arina, 7 ani, sindrom Williams

Ochii mei sunt ca niște lacuri albastre și obrajii ca niște munți stâncoși.

Discrepanță între dezvoltate abilități de vorbire iar IQ-ul este atât de uimitor încât atrage atenția specialiștilor și oferă temeiuri pentru înțelegerea nu numai a specificului acestei boli, ci și a altor tulburări.

Comentariu expert Ursula Bellugi, profesor, director al laboratorului de neuroștiințe cognitive

Persoanele cu sindrom Williams au un vocabular complex și bogat și folosesc un limbaj foarte descriptiv, expresiv, ceea ce face ca vorbirea lor să fie foarte atractivă. Dar multe persoane cu autism nu se străduiesc să învețe și să folosească structurile limbajului. Discuțiile, bârfele, tot acel „lipici” social care ne unește nu are nici valoare, nici sens pentru persoanele cu autism.

În ciuda diferențelor semnificative de abilități, din lipsa de vorbire funcțională la abilitățile lingvistice aproape normale, deficitele în procesarea semantică, în special interpretarea limbajului în context, sunt comune în spectrul tulburărilor autiste, inclusiv sindromul Asperger.

Acest decalaj în abilitățile lingvistice și utilizarea limbajului, care reflectă profiluri sociale contrastante, ne-a determinat să investigăm modul în care informațiile sunt procesate în creierul persoanelor cu sindrom Williams și tulburare de spectru autist.

Cercetătorii au comparat răspunsurile creierului legate de procesarea limbajului la persoanele cu sindrom Williams, autism și martori. Ei s-au concentrat pe așa-numitul factor N400, o măsură a răspunsului creierului la cuvinte și alți stimuli semnificativi sau potențial semnificativi.

Ca stimul a fost aleasă sintagma „beam cafea cu zahăr și pantofi”. Grupul cu sindrom Williams a arătat un răspuns anormal de mare la astfel de prostii, confirmând că sunt deosebit de sensibili la aspectele semantice ale vorbirii. Persoanele cu tulburare de spectru autist, dimpotrivă, nu au arătat nicio negativitate față de fraza ciudată. Oamenii sănătoși au prezentat rezultate medii de reacție.

Muzica și hormonul fericirii

Muzicalitatea binecunoscută a spiridușilor este, de asemenea, o consecință a particularităților influenței tulburărilor genetice. Persoanele cu sindrom Williams sunt diferite dragoste adevărată la muzică, instrumente muzicale, melodii, intonații, deși tulburarea de deficit de atenție interferează adesea cu învățarea jocului. Experții studiază capacitatea persoanelor cu sindromul feței de spiriduș de a memora și reproduce rapid melodiile după ureche, precum și motivul interesului lor crescut pentru muzică.

Se presupune că memoria muzicală este asociată cu dezvoltarea hipertrofiată a zonelor creierului responsabile de percepția auditivă. Dar dragostea pentru diverse sunete, după cum se dovedește, are o altă explicație.

Un grup de oameni de știință de la Universitatea din Utah a efectuat studii care au evaluat compoziția sanguină a persoanelor cu sindrom Williams și a unui grup de control înainte și după ascultarea unei piese muzicale.

Deși muzica nu a provocat un răspuns emoțional exterior, rezultatele testelor de sânge au arătat că într-un grup de pacienți cu o „față de elf”, sesiunile de ascultare au provocat o creștere bruscă a nivelurilor de oxitocină și vasopresină. La oamenii sănătoși, o astfel de reacție nu a fost înregistrată.

Oamenii de știință cred că astfel de rezultate ale cercetării indică particularitățile sistemului hormonal, care determină nu numai dragostea pentru muzică, ci și modelele comportamentale specifice, caracteristicile relațiilor și reacțiile la persoanele cu sindrom Williams. Și, de asemenea, că aceste rezultate pot fi folosite în tratamentul sindromului feței pixie, autismului și tulburărilor de anxietate.

Oameni fără stereotipuri rasiale

În mod surprinzător, dar adevărat: preferința noastră pentru oamenii de propria naționalitate și părtinirea față de ceilalți este stabilită genetic. Și datorită oamenilor „elfi” și nivelului lor ridicat de prietenie și dorință de contact cu toți cei din jur, această conexiune a fost dezvăluită.

Un studiu internațional al reacțiilor copiilor sănătoși și a copiilor cu sindrom Williams a respins ideea că stereotipurile rasiale sunt un fenomen pur social. Absolut toți copiii, inclusiv cei cu tulburări din spectrul autist, la vârsta de trei ani încep să dea semne de preferință pentru reprezentanții rasei lor. Cu toate acestea, la persoanele cu sindrom Williams, acest fenomen este complet absent, deși stereotipurile de gen - ocupații, profesii, acțiuni „feminine” și „bărbați” - sunt exprimate în același mod ca la o persoană sănătoasă obișnuită.

Această descoperire sugerează că diferite forme de stereotipuri apar din activitatea în diferite regiuni ale creierului și că această activitate este influențată selectiv de tulburările genetice. Și confirmă faptul că prietenia spiridușilor nu este doar basme, ci trăsătură caracteristică, fixat la nivelul genelor.

Perspective pentru tratamentul sindromului Williams

Trăsăturile pozitive de personalitate la pacienții cu sindrom Williams sunt, de asemenea, negative. Nivel înalt hormonul oxitocina, care provoacă un interes crescut pentru alte persoane, precum și dezvoltarea amigdalei creierului suprimă capacitatea de a recunoaște emoțiile negative și agresivitatea și de a interpreta corect manifestările de placere și displacere. Persoanele cu „față de elf” au dificultăți în a recunoaște emoțiile negative chiar și în fotografii, ceea ce le crește nivelul de victimizare, așa-numita atractivitate față de agresori.

Retardare mintală, prevalență a tulburării de deficit de atenție, dificultăți cu percepția vizuală holistică, procesarea informațiilor și gândire logică nu necesită o educație completă. În cele mai multe cazuri, experții recomandă ca părinții unor astfel de copii să se concentreze pe predarea abilităților de zi cu zi și, dacă este posibil, să aleagă specialități de lucru care nu necesită cunoștințe sistematice.

Sindromul Williams nu implică statut de dizabilitate sau beneficii speciale. Bolile concomitente și defectele cardiace severe pot servi ca bază pentru atribuirea unui grup de dizabilități, dar părinții sunt implicați în corectarea dezvoltării mentale și mentale a „copiilor elfi”, în principal în detrimentul bugetului familiei. Mai mult, această situație nu este observată doar în Rusia.

Experiență personalăMaria, mamă a unui copil cu sindrom Williams, Franța

Avem voie să mergem la o grădiniță obișnuită de 3 ori pe săptămână timp de o oră și jumătate. Și de două ori pe săptămână, cursuri de 45 de minute cu un specialist, pentru care ne deplasăm în alt oraș, este tot ceea ce se cere de la stat. Orice altceva - logopediști, psihologi, piscine - este pe cheltuiala noastră. Copiii cu sindrom Williams nu sunt recunoscuți ca handicapați.

Odată am tipărit un articol de pe internetul în limba rusă, în care rușii mustră guvernul și spun ce ar trebui să facă copiii cu un astfel de diagnostic în Franța, l-am tradus în franceză și l-am dat medicului nostru să-l citească. A râs mult. Avem dreptul doar la gratuit îngrijire medicală, practic nu există nicio corecție.

Experiență personalăMila, SUA În Statele Unite, „Williams” nu sunt eligibili pentru handicap, doar după vârsta de 18 ani și chiar și atunci nu pentru toată lumea. Deci deocamdată avem asta: există terapie de dezvoltare gratuită până la 3 ani, am început anul după ce am primit diagnosticul, toată lumea a venit la casă; grădiniță gratuită 2,5 ore pe zi de la 3 la 5 ani, gratuit educatie scolara de la 5 la 21 de ani.

Toate îngrijirile medicale sunt acoperite de asigurare, care trebuie achiziționată și, de asemenea, trebuie să plătiți suplimentar în timpul procesului de tratament. Pensiile pentru copii se plătesc doar familiilor nevoiașe, iar noi, deși trăim destul de modest în comparație cu localnicii, nu suntem considerați nevoiași. Trebuie să plătești.

Ei nu prescriu niciun medicament, ei cred că a lua medicamente este inutil. Noi oferim doar vitamine.

Corecția de droguri a comportamentului și specificul dezvoltării în sindromul Williams se află în stadiul cercetării teoretice. Astăzi, cursul de terapie este recomandat să includă cursuri cu logoped, psihologi, activități de integrare și formare în programe pentru copiii cu dizabilități intelectuale. Pentru copii, contactul cu copiii sănătoși este important, ceea ce nu este întotdeauna realizabil în școlile secundare.

Un basm este o minciună, dar există un indiciu în el. Muzicali, prietenoși și timizi, „elfii” au nevoie de ajutor și sprijin, atât medical, cât și social. În Rusia, problemele asociate cu acest diagnostic sunt tratate fundatie caritabila„Sindromul Williams” (williams-syndrome.ru), lucrând cu copiii și părinții lor. Adulții cu această boală, dintre care se estimează că sunt 40.000, sunt lăsați în cea mai mare parte în grija rudelor sau în instituțiile guvernamentale.

Sindromul Williams este o boală cromozomială rară care afectează multe funcții ale corpului și duce la leziuni cardiovasculare. Pacienții cu un defect genetic au un aspect specific, retard mental moderat sau ușoară și o serie de caracteristici unice de personalitate. Sindromul a fost descris pentru prima dată la începutul anilor 60 ai secolului trecut de D. Williams, un cardiolog pediatru din Noua Zeelandă, după care a fost numită boala. Patologia genetică apare cu o frecvență de aproximativ 1: 10.000-20.000 de nou-născuți, în diferite țăriși straturile sociale.

Cauzele sindromului Williams

Sindromul Williams este cauzat de o mutație genetică care are ca rezultat pierderea unui segment al brațului al șaptelea cromozom, care include mai mult de 20 de gene. Ce provoacă ștergerea cromozomilor și este cauza sindromului Williams este momentan necunoscut cu exactitate. Părinții pacientului nu au întotdeauna un istoric familial al bolii. O tulburare cromozomială este considerată un fapt întâmplător care apare spontan, fără niciuna motive vizibile cu o predispoziție ereditară sau din cauza unor efecte adverse mediu extern. Dar dacă boala este diagnosticată la unul dintre părinți, probabilitatea de a transmite sindromul la copil este de aproximativ 50%.

Când un copil este conceput, un cromozom perturbat din a șaptea pereche, lipsit de zonă mică, deficiența acestuia este cauza principalelor caracteristici ale sindromului Williams. Printre genele lipsă se numără cele responsabile pentru dezvoltarea intelectuală, precum și sinteza elastinei, care promovează elasticitatea vaselor de sânge și a țesuturilor, iar absența cărora duce la deteriorarea acestora.

Simptomele sindromului Williams

Sindromul Williams mai este numit și sindromul „faței de elf” din cauza trăsăturilor faciale speciale întâlnite la copiii cu această afecțiune. Să numim câteva dintre ele:

• Gură mare cu buzele pline;
• Frunte lată;
• Nas scurt cu vârful tocit și lat;
• Podul plat al nasului;
• Ochi albaștri strălucitori, cu alb albăstrui;
• Umflarea pleoapelor;
• Obraji plini, căzuți în jos;
• Bărbie mică ascuțită.

Această structură facială a copiilor cu sindrom Williams îi face să arate ca niște eroi populari - spiriduși. Bebelușii cu o mutație genetică erup dinții cu întârziere, au o mușcătură anormală, sunt slăbiți, suferă de lipsă de poftă de mâncare, sunt extrem de slabi și au echilibrul și coordonarea mișcărilor afectate. Copiii au pipernicii, încep să meargă și să vorbească mult mai târziu decât semenii lor sănătoși și se observă adesea dezvoltarea picioarelor plate și a picioarelor stange.

Copiii mai mari și adulții au piept îngust, talie joasă, gât alungit, iar din cauza tulburărilor endocrine - o tendință la obezitate. Pacienții cu sindrom Williams în majoritatea cazurilor sunt însoțiți de boli cardiovasculare- îngustarea vaselor mari, stenoza aortică supravalvulară progresivă - aceasta se datorează unei concentrații crescute de calciu în sânge, ducând la depunerea acestuia pe pereții arterelor. De asemenea, pacienții cu anomalii cromozomiale prezintă leziuni gastrointestinale, probleme urologice și articulare și tulburări de vedere.

Caracteristicile dezvoltării intelectuale a copiilor cu sindrom Williams

Gradul de dezvoltare mentală a copiilor cu sindromul feței de spiriduș variază semnificativ - de la un grad ușor la un defect intelectual semnificativ. Astfel de pacienți se caracterizează prin lipsa capacității de gândire vizual-figurativă, concentrarea asupra sarcinii în cauză, planificarea și organizarea activităților. Când predați copiii cu sindrom Williams folosind o metodă specială mare valoare are o atmosferă calmă și prietenoasă în sala de clasă, absența oricăror distrageri. Trebuie remarcat faptul că, cu anumite dificultăți de învățare, în special în învățarea numărului și a scrierii, copiii pot avea un vocabular semnificativ și un vorbire dezvoltată, ei stăpânesc bine materialul prin memorare și repetare mecanică și le place să cânte muzică și să cânte. Majoritatea dintre ei, deși incapabili să citească muzică, au un ton absolut și un simț al ritmului.

Caracteristicile comportamentului

Acești pacienți au probleme cu coordonarea vizuală și abilitățile motorii, iar mișcările lor sunt adesea abrupte și incomode. Persoanele cu sindrom Williams se disting prin sociabilitate, natura bună, umor și prietenie și au un caracter pozitiv. Dar chiar și ca adulți manifestă spontaneitate excesivă și infantilism, comportament inadecvat, se caracterizează prin diverse fobii și acțiuni obsesive. Astfel de pacienți au nevoie de sprijin și asistență constantă pentru adaptarea normală în societate.

Tratamentul și diagnosticul sindromului Williams

Deoarece Sindromul Feței Elf este o tulburare genetică, cea mai precisă metodă de diagnosticare a bolii este un test FISH sau un test cu cip genetic care identifică partea lipsă a cromozomului defect. Diagnosticul sindromului Williams pe baza semne externe iar bolile concomitente este adesea eronată. În prezent, nu există un tratament specific pentru această patologie, se efectuează terapie simptomatică care vizează corectarea leziunilor concomitente - pacienții sunt monitorizați în mod constant de către un cardiolog și, dacă este necesar, se efectuează intervenții chirurgicale pentru a îngusta zona aortei. Este necesară și observarea de către un medic urolog, endocrinolog, neurolog, ortoped și alți specialiști, sunt recomandate procedurile fizioterapeutice; exerciții terapeutice, controlul nivelurilor de calciu și colesterol din sânge.

Diagnosticul în timp util al sindromului Williams, tratamentul adecvat al defectelor concomitente, pregătirea în programe specializate dependente de abilitățile intelectuale, atenția și sprijinul persoanelor din jur contribuie la adaptarea socială a pacienților și la îmbunătățirea nivelului de viață al acestora.

REVISTA FIZIOLOGICĂ numită după. Y. M. SECHENOV SECHENOV REVISTA FIZIOLOGICĂ 81-№8/1995
UDC. 612.821+616.056.7+616-102:575.1 © 1995

SINDROMUL WILLIAMS - MODEL GENETIC DOMINAȚIA DETERMINISTICĂ A EMISFEREI DREPTĂ

I. N. Bogdanov, V. G. Solonichenko
Institutul de activitate nervoasă superioară și neurofiziologie al Academiei Ruse de Științe; Centrul medico-genetic al Spitalului Clinic de Copii numit după N. F. Filatov, Moscova

Caracteristicile dermatoglifelor (modele de piele de creastă) ale mâinilor copiilor cu sindrom Williams, o boală ereditară caracterizată, împreună cu patologia sistemului cardiovascular și un fenotip facial neobișnuit („fața de elf”), prin tulburări mentale și cognitive specifice, au fost studiat. Datele obținute ne permit să vorbim despre un anumit tip dermatoglific, caracterizat prin prezența unor modele complexe de spirale pe degete cu o predominanță clar exprimată a modelelor de complexitate mai mare pe mâna stângă, care este un semn foarte rar atât în ​​mod normal, cât și în alte cazuri. boli ereditare ale sistemului nervos. Caracteristicile modelului dermatoglific - un marker unic al stării determinate genetic a sistemului nervos central uman - sugerează promisiunea unor studii neurofiziologice la copiii cu sindrom Williams ca model special pentru studierea activității nervoase superioare la om.

Cuvinte cheie: Sindromul Williams, dermatoglife, asimetria interemisferică a creierului.

Direcția cardinală a fiziologiei experimentale este modelarea anumitor procese din corpul uman sau animal. Cu toate acestea, organismul însuși poate servi drept model, sau mai precis, orice tip constituțional specific de organism, studiul reacțiilor specifice ale cărora la anumite influențe experimentale, caracteristicile adaptării la anumite condiții este o altă modalitate de a înțelege mecanismele de reglarea homeostaziei. Poate că tipurile umane cel mai ușor diagnosticate sunt tipurile descrise în cadrul sindromologiei - o ramură relativ tânără și extrem de promițătoare a medicinei clinice moderne, al cărei domeniu de cercetare se limitează la gama de caracteristici multiple congenitale, determinate genetic ale dezvoltării. a corpului (uneori atât de grosolană încât constituie deja defecte de dezvoltare) . Unul dintre aceste tipuri este sindromul Williams - o afecțiune ereditară destul de comună (Asociația Americană pentru Sindromul Williams numără mai mult de 1000 de pacienți (1990) [7]), caracterizată, împreună cu un fenotip facial neobișnuit („fața de elf”) și diverse defecte ale sistemul cardiovascular, prin tulburări mentale și cognitive specifice sub forma unui continuum particular de la retard mintal sever la un nivel normal de inteligență limită. Trăsăturile stării mentale ale pacienților cu sindrom Williams sunt caracterizate printr-un set specific și poate chiar unic de caracteristici ([9] cu adăugiri), inclusiv: 1) tulburări de integrare senzorială cu hipersensibilitate la sunet și „anxietate gravitațională” [6]; 2) hiperreactivitate cu labilitate emoțională, impulsivitate, deficit de atenție, abilități obsesive de comunicare; 3) anxietate crescută și teamă de noutate; 4) tulburări ale vorbirii expresive și impresionante; 5) dificultăți în învățare, în special în stăpânirea matematicii, împreună cu relativă ușurință în stăpânirea lecturii; 6) ureche bună pentru muzică și simțul ritmului [4]. Caracteristicile enumerate ne permit să ne gândim la un anumit tip neuropsihologic, a cărui bază morfofiziologică este un anumit tip de structură a sistemului nervos central. Dermatoglifele pot contribui la studiul acestei probleme. Semnificația metodei dermatoglifice este determinată de faptul că, în primul rând, pielea crestei provine din aceleași rudimente embrionare ca și structurile sistemului nervos central. În al doilea rând, semnele dermatoglifelor nu se schimbă de-a lungul vieții și, în ciuda diversității individuale binecunoscute, sunt încă relativ ușor de clasificat. Cu toate acestea, trebuie subliniat că, spre deosebire de analiza formală a semnelor individuale ale pielii crestei, care este tradițională pentru studiile dermatoglifice, care poate explica progresul nesemnificativ în acest domeniu de cunoaștere, este necesar, în opinie, pentru a evalua tipul dermatoglific complet al individului în ansamblu. Această abordare este adecvată ideii corpului uman ca întregul sistemîn „individul lui şi dezvoltare istorică„(Schmalhausen).

METODOLOGIE

ÎN această lucrare Au fost studiate trăsăturile dermatoglifice ale a 16 copii cu sindrom Williams (6 băieți și 10 fete) cu vârsta cuprinsă între 3 și 10 ani. Grupul de control a fost format din școlari din Moscova cu vârsta cuprinsă între 5-12 ani, în total 176 de persoane (92 de băieți și 84 de fete). Amprentele digitale și amprentele palmei au fost obținute folosind cerneală de imprimare pe foi de hârtie și analizate pe vârfurile degetelor și zonele palmare folosind tehnica clasică Cummins și Midlo.

REZULTATELE CERCETĂRII ȘI DISCUȚIA LOR

Studiile au arătat că tabloul dermatoglific al mâinii copiilor cu sindrom Williams ne permite să vorbim despre un anumit tip dermatoglific (vezi figură și tabel), caracterizat printr-o predominanță de modele bine formate, simetrice, complexe (având două triradii) pe degetele - bucle cu un număr mare de creste . În acest caz, modelele de complexitate mai mare sunt localizate în principal pe mâna stângă. Asimetria interdigitală remarcată a fost cel mai adesea găsită pe degetul al treilea și/sau al cincilea al mâinii. Doi copii aveau așa-numitele „mâini monomorfe” - modelul pielii crestei de pe toate degetele era același (într-un caz erau bucle, în celelalte bucle ulnare), dar numărul crestelor în aceste cazuri era și mai mare pe stânga. Modelul câmpurilor palmare a fost foarte ușor;

Desenul modelelor pielii de creastă în sindromul Williams.

A - stânga, B - mâna dreaptă

Predominanța buclelor este un semn relativ rar în normă (vezi tabel), cu atât mai rară este predominarea tiparelor de complexitate mai mare pe mâna stângă (vezi tabel). Aceste caracteristici și absența abaterilor în tabloul dermatoglific ne permit să considerăm tipul dermatoglific al copiilor cu sindrom Williams ca o variantă rară a normei. După cum sa menționat deja, modelele pielii pot servi ca un marker al tipului de sistem nervos central. Pe lângă originea embrionară comună, această ipoteză este susținută, pe de o parte, de relația dintre complexitatea tiparelor pielii și structura terminațiilor nervoase din falangele terminale ale degetelor, demonstrată în studiile clasice ale lui Bonnevie [8]. ], a cărei determinare centrală nu poate fi pusă la îndoială. Pe de altă parte, mulți ani de experiență clinică confirmă legătura dintre tulburările în dezvoltarea sistemului nervos central și abaterile în natura tiparelor dermatoglifice. În plus, la copiii sănătoși, s-au găsit corelații între modelele dermatoglifice individuale și EEG în repaus, cu modele mai complexe ale pielii de creastă corespunzând unei puteri mai mari în intervalele EEG de înaltă frecvență, care poate fi o reflectare a caracteristicilor determinate genetic ale structurii creierului aceşti copii.

Distribuția semnelor pielii crestei (dermatoglife) ale mâinii la copiii cu sindrom Williams și copiii sănătoși

Nota. D s - numărul de delte (triradii degetelor) pe degetele mâinii stângi;
D d - la fel pe degetele mâinii drepte.
* r -< 0,001 (criteriul %).

Faptul că modelele dermatoglifice de complexitate mai mare se găsesc mai des pe mâna dreaptă, care este dominantă la majoritatea oamenilor, a fost observat în numeroase studii [3>5]. La rândul său, rolul dominant al emisferei stângi în administrarea funcțiilor cerebrale superioare (în primul rând de vorbire) este bine cunoscut. Conceptul în sine se bazează pe aceste idei dominanță emisferică. Este posibil ca datele obținute până în prezent privind asimetria morfologică (de ex. suprafata mare planul temporal inclus în aria lui Wernicke din emisfera stângă [10>12]) reflectă și dominanța emisferei stângi în activitatea cerebrală. Între timp, dermatoglifele din sindromul Williams ne oferă un fel de imagine în oglindă a complexității predominante a modelelor pielii de creste. Este modelul dermatoglific identificat, în special asimetria în modelele degetelor, un marker tip special sistemul nervos central la copiii cu acest sindrom? Un tip a cărui caracteristică esențială este o organizare morfologică mai complexă corect,și nu emisfera stângă, ca majoritatea oamenilor. Această presupunere, care, fără îndoială, necesită o verificare atentă și dovezi mai convingătoare, ne obligă să aruncăm o privire nouă asupra naturii stării psihice a acestor copii, în primul rând, la nivelul dezvoltării intelectuale. Absența abaterilor de la normă în tabloul dermatoglific în sindromul Williams sugerează absența unor tulburări grave în structura creierului la acești copii, semnificația diagnostică a semnelor patologice ale pielii crestei pentru care este general acceptată R. 1 ]. Această ipoteză este susținută și de faptul că copiii cu sindrom Williams, în ciuda dificultăților de învățare, sunt încă, în cea mai mare parte, capabili să se adapteze la o școală normală [4]. În același timp, nu ar fi o mare exagerare să considerăm că testele moderne pentru determinarea nivelului intelectual evaluează în principal capacitățile stânga emisfere. Este posibil ca multe, probabil nedescrise încă, trăsături comportamentale ale copiilor cu sindrom Williams să fie o reflectare a acestei asimetrii interemisferice unice. Trebuie avut în vedere că o parte semnificativă a cunoștințelor despre funcțiile emisferei drepte au fost obținute în condiții patologice (infarcte, accidente vasculare cerebrale, tumori, leziuni traumatice etc.) [2]. Se va dovedi oare sindromul Williams a fi exact modelul cu care va începe o nouă etapă a studiului fiziologic propriu-zis al terrei incognito - emisfera dreaptă -?

REFERINȚE

1. Bogdanov N. N., Gorbaciovskaya N. L., Solonichenko V. G.și altele Caracteristici ale EEG la fetele de 6-8 ani cu diferite modele dermatoglifice ale mâinii // Dokl. Academia de Științe a Rusiei. 1994. T. 338. Nr. 3. P. 420-424.
2. Bragina N. N., Dobrokhotova T. A. Asimetria funcțională a unei persoane. M., 1988. 240 p.
3. Guseva I. S. Morfogeneza și genetica pielii crestate umane. Minsk, 1986. 160 p.
4. Marincheva G. S., Gavrilov V. I. Retardarea mintală în bolile ereditare. M., 1988. 256 p.
5. Polyukhov A.M.„Interblocarea degetelor^ și „încrucișarea brațelor”. Populatie, aspecte ereditare si neurofiziologice // Genetica. 1980. Nr 7. P. 1294-1300.
6. Ayres A.J. Integrarea senzorială și copilul. Los Angeles, 1981.
7. Rellugi. Dacă, Bihrle A., Jernigan T. et al. Profilul neuropsihologic, neurologic și neuroanatomic al sindromului Williams // Amer. J. Med. Genetica. Supl. 1990. Vol. 6. P. 115-125.
8. Bonnevie K. Zur Mechanik der Papillarmusterbildung. I. Die Epidermis als formativer Faktor in der Entwickluhg der Fingerbeeren und der Papillanmister // Arch. Entwickl. Organ. 1929. Vol. 117. P. 384-420.
9. Mărar C. K, Morris C. A., Leonard S. O. Ipoteza pentru dezvoltarea unui fenotip comportamental în sindromul Williams // Amer. J. Med. Genetica. Supl. 1990. Vol. 6. P. 126-131.
10. Geschwind N., Levitsky W. Creierul uman: asimetrii stânga-dreapta în regiunea temporală a vorbirii // Știință. 1968. Vol. 161. P. 186-187.
11. Schaimann B., Modifica O/. Dermatoglife în tulburări medicale. New York, 1976. 258 p.
12. Wada J. A., Clark R., Hamm A. Asimetria emisferică cerebrală la om // Arh. Neurologie. 1975. Vol. 32. P. 239-246.